Хромосомалар гендер түрінде гендік ақпаратты қамтиды. Әр адам клеткасының ядросы, жұмыртқа мен сперматозадан басқа, құрамында 23 жұпты құрайтын 46 хромосома бар. Әр жұпта бір хромосоманы анасынан, екіншісі әкемнен алады. Екі жыныста да 23 жұп хромосоманың 22-і бірдей, тек жыныстық хромосомалардың қалған жұптары ғана ерекшеленеді. Әйелдерде екі Х-хромосомасы бар (ХХ), ал еркектерде бір X- және бір Y-хромосомасы (XY) бар. Демек, хромосомалардың әдеттегі жиынтығы (кaryotype) 46, XY және әйел - 46, XX.
Хромосомалық ауытқулар
Егер қателіктер ооциттер мен сперматозоидтар қалыптасқан жасушалардың бөлінуінің белгілі бір түрінде орын алса, онда аномальды ұрық жасушалары пайда болады, бұл хромосомалық патологиямен ұрпақтың пайда болуына әкеледі. Хромосомалық теңгерімсіздік сандық және құрылымдық болуы мүмкін.
Баланың жынысын дамыту
Қалыпты жағдайда, Y-хромосоманың болуы хромосомалардың санына қарамастан, еркек ұрықтың дамуына, сондай-ақ, Y-хромосоманың болмауы - ұрықтың дамуына әкеледі. Жыныстық хромосомалардың аномалиялары адамның физикалық сипаттамаларына (фенотип) автокөліктердің ауытқуларынан гөрі деструктивті әсер етеді. Y-хромосомада аз мөлшерде гендер бар, сондықтан оның қосымша көшірмелері аз әсер етеді. Ерлер де, әйелдер де бір ғана белсенді Х хромосомасының болуын талап етеді. Артық X-хромосомалар әрдайым мүлдем белсенді емес. Бұл тетік қалыпты емес Х-хромосомалардың әсерін барынша азайтады, өйткені артық және құрылымдық норма көшірмелері белсенді емес, тек бір қалыпты Х хромосомасын «жұмыс» қалдырады. Алайда X-хромосомада инактивациядан аулақ болатын кейбір гендер бар. Мұндай гендердің бір немесе бірнеше көшірмесінің болуы жыныстық хромосомалардың теңгерімсіздігімен байланысты ненормальды фенотиптердің себебі болып табылады. Лабораторияда хромосомалық талдау 1000 есе ұлғайту кезінде жарық микроскоп астында жүргізіледі. Хромосомалар тек жасуша екі генетикалық бірдей қызыл жасушаға бөлінген кезде ғана көрінеді. Хромосомаларды алу үшін қоректік заттарға бай арнайы ортада өсірілетін қан клеткалары қолданылады. Бөлінудің белгілі бір кезеңінде жасушалар шіріп кетуін тудыратын ерітіндімен өңделеді, бұл «қыртыстыру» және хромосомдарды бөлу арқылы жүреді. Жасушалар микроскоптың слайдына орналастырылады. Олар құрғаған кезде, клетка мембрана сыртқы ортада хромосомалар шығару арқылы жарылып кетеді. Хромосомалар олардың әрқайсысында жеңіл және қараңғы дисктер (жолдар) пайда болғандай етіп әр жұпқа арналған. Хромосомалардың пішіні мен дискілердің сипаты әрбір хромосоманы анықтау және ықтимал ауытқуларды анықтау үшін мұқият зерттеледі. Сандық аномалиялар хромосомалардың жетіспеушілігі немесе артық болғанда пайда болады. Мұндай ақаулардың нәтижесінде пайда болатын кейбір синдромдар айқын белгілерге ие; басқалары дерлік көрінбейді.
Төрт негізгі сандық хромосомалық бұзылулар бар, олардың әрқайсысы белгілі синдроммен байланысты: 45, X - Тернер синдромы. 45, X немесе екінші жыныстық хромосоманың болмауы - Тернер синдромындағы ең таралған кариотип. Осы синдроммен ауыратын әйелдердің жынысы бар; жиі ауру туған кезде диагноз қойылады, өйткені мойынның артқы бетіндегі тері жамылғылары, қолдар мен аяғы ісіктері және дене салмағының аз болуы сияқты сипаттамалар. Басқа симптомдарда қысқа бойлық, қысқа мойын птергооидты бүктемелер, үлкен көкірекшесі бар кең көкірек, жүрек кемістіктері және білекше білекше деформациясы бар. Тернер синдромы бар әйелдердің көпшілігі стерильді болып табылады, оларда менструация жоқ, екінші жыныстық сипаттамалары, әсіресе сүт бездері дамымайды. Дегенмен, іс жүзінде барлық науқастар психикалық дамудың қалыпты деңгейіне ие. Тернер синдромының ауруы 1: 5000 және 1:10 000 арасында.
■ 47, XXX - Х хромосомасының трисомиясы.
1000-ға жуық әйелде 1, 47, XXX кариотипі бар. Әйелдер бұл синдроммен, әдетте, жоғары және жұқа болып табылады, ешқандай айқын физикалық бұзылыстарсыз. Алайда, олар көбінесе барлау факторының төмендеуі мен оқу мен мінез-құлықта белгілі бір қиындықтарға ие. Тризомиальді Х-хромосомалары бар әйелдердің көпшілігі құнарлы және хромосомалардың қалыпты жиынтығы бар балаларға ие бола алады. Фенотиптік белгілердің анық көрінбеуіне байланысты синдром сирек анықталады.
■ 47, XXY - Klinefelter синдромы. Шамамен 1000 адамнан 1-і Klinefelter синдромы бар. 47, XXY кариотипі бар еркектер оқыту мен мінез-құлықтағы кішігірім мәселелерді қоспағанда, туған және ерте балалық кезде қалыпты болып көрінеді. Ерекше белгілері жасөспірім кезінде байқалады және жоғары өсуді, кішкентай саңырауқұлақтарды, сперматозоидтардың жетіспеушілігін және кейде ұлғайтылған сүт бездері бар қайталама жыныстық сипаттамалардың жеткіліксіз дамуын қамтиды.
■ 47, XYY - XYY синдромы. Қосымша Y хромосомасы 1000 адамнан шамамен 1-де кездеседі. XYY синдромы бар ерлердің көбісі қалыпты болып көрінеді, бірақ олардың өте жоғары өсуі және зияткерлік деңгейі төмен. Хромосомдар Х әрпін қашықтан еске түсіреді және екі қысқа және екі ұзын қолы бар. Торнер синдромы үшін тән келесі аномалиялар: ұзақ қолда изохромосома. Жұмыртқаларды немесе сперматозоидтарды қалыптастыру кезінде хромосомалардың бөлінуі екі ұзақ иықтары бар хромосоманы бұзып, қысқа хромосомалардың толық болмауы мүмкін; сақина хромосомасы. Ол Х хромосомасының қысқа және ұзын қаруының ұштарын жоғалтуына және қалған бөліктерді сақинаға қосылуға байланысты қалыптасады; қысқа қолдың бір бөлігін X хромосомаларының біреуімен жою (жоғалту). Х хромосомасының ұзын қолының ауытқулары әдетте репродуктивті жүйенің бұзылуына әкеледі, мысалы, ерте менопауза.
Y-хромосомасы
Еркек ұрықтың дамуына жауап беретін ген Y хромосомасының қысқа қолында орналасқан. Қысқа қолды алып тастау, көбінесе Тернер синдромының кейбір белгілері бар әйел фенотипінің пайда болуына алып келеді. Ұзын иықтағы гендер құнарлылық үшін жауап береді, сондықтан кез-келген ертеде ер бедеулігі болуы мүмкін.