Клиникалық фиброздың диагностикасы
Аурудың белгілері мен белгілері өте ерекше, бірақ курстың ауырлығына байланысты өзгеруі мүмкін.
Оларға мыналар жатады:
■ панкреатикалық функцияның жеткіліксіздігі (науқастардың 85% -ында байқалады);
Тыныс алу жолындағы адъездиялық былқылдың жиналуының нәтижесінде пайда болатын өкпе жетіспеушілігі және бронхоэктазия (бронхиалды бронхиальді дилатация);
■ Ас қорыту функциясының бұзылуы органның тиімсіз функциясымен байланысты, салмақ жоғалтуға және салмақ жоғалуына алып келеді.
Сол отбасыларда балалардағы өкпе зақымдануының ауырлығы әртүрлі болуы мүмкін, бірақ көптеген жағдайларда панкреатикалық дисфункция бірдей дәрежеде болады. Өкпенің инфекциясы - бұл циста фиброзымен ауыратын науқастардың өлімінің негізгі себептерінің бірі. Көбінесе бұл емдеуге жатпайтын бактериальды инфекцияға байланысты. Әуесқой жолдардағы тұтқыр слиздің жиналуы микроорганизмдердің дамуына арналған тамаша жағдайлар жасайды. Муковидтік фиброздан зардап шегетін адамдар, әсіресе, Pseudomonas aeruginosa бактериясын жұқтыруға бейім. Салауатты өкпе жасушалары шабуыл жасайтын микроорганизмдерге төтеп бере алады. Муксис фиброзы бар науқастарда бұл функция бұзылады, бұл созылмалы өкпе инфекцияларының дамуына бейім болады.
Клиникалық фиброзды емдеу
Мукустың өкпелерін тазартуға бағытталған антибиотиктер мен физиотерапияларды қоса алғанда, цистикалық фиброзды емдеу әдістерін жетілдіру пациенттердің орташа өмір сүру ұзақтығын 30 жылға дейін арттырды. Көптеген мистикалық фиброзбен ауыратын науқастардың көпшілігі сирек кездеседі. Еркек бедеулігінің себебі - бұл вас-деферендердің туа біткен болмауы, сперматозоидтардан ұрықтан уретраға түскен түтіктер. Әйелдерде бедеулік жатыр мойнындағы әдеттегі слиздің болуымен байланысты. Алайда, қазіргі уақытта мұндай науқастар жасанды ұрықтандыру арқылы балалары болуы мүмкін. Ақ Еуропалық жарыстың өкілдерінен 25 адамнан біреуі муковис фиброзының генін тасымалдаушы болып табылады. Бұл ген рецессивтік болғандықтан, ол ата-аналардың екеуінен де ауру симптомдарының көрінісі үшін мұрагер болу керек. Ақ еуропалық нәсілдің өкілдері арасында ақуыздық фиброздың бұзылған генінің тасымалдаушысы шамамен 25 адамнан асады. Мұндай адамдар гетерозиго деп аталады. Оларда аурудың клиникалық белгілері жоқ және муковис фиброзы даму қаупі жоқ. Мұндай халықта жұптағы екі серіктес де ақаулы геннің тасымалдаушысы болу мүмкіндігін 1: 400 құрайды (яғни, 400-ден 1 жұп). Әрбір тасымалдаушы әрбір балаға мутациялық генді берудің 50% тәуекеліне ие. Жұпта екі серіктес де тасымалдаушы болған кезде, әрбір бала ақаулы генді мұра ету қаупі туралы нақты суретке ие.
Екі ақаулы геннің мұрагерлігіне байланысты циста фиброздың пайда болу қаупі 1: 4 құрайды.
■ Бір ақаулы және бір қалыпты генді мұрагер кезінде генетикалық ақаулы генді алып жүру қаупі -1: 2.
■ Екі қалыпты генді мұра ету мүмкіндігі және ақаулы генмен әсер етпеу - 1: 4.
Екі ақаулы генді мұрагерлікке алған адамдар гомозиго деп аталады, ал бір генді мұрагер ететіндер гетерозиго немесе тасымалдаушы болып табылады. Тасымалдаушылар науқас балаға қауіп төндіреді, егер олардың серіктесі ақауы бар генге ие болса. Генді тасымалдаушы емес адамдар болашақ балалардың ауруын дамыту қаупіне ұшырамайды. Әрқайсысы тасымалдаушы болып табылатын жұптар ауру баласы бар екенін 1: 4 ықтималдығы бар. Аурудың ауырлығы кең ауқымда болуы мүмкін. Пациенттердің көпшілігі бір жасқа дейін диагноз қойылған, бірақ аурудың жеңіл нысаны орта жастағы, кейде кездейсоқ, бедеулікке тексерілген кезде диагноз қоюға болады. Тері бетіндегі тұздың жоғарылауы мистикалық фиброздың диагностикалық көрсеткіші ретінде қызмет етуі мүмкін. Заманауи «лот бойынша сынақ» - жаңадан шыққан нәрестенің бұрынғы пневидтерінің терін тұздың өте жоғары деңгейін анықтау үшін пайдаланған бұрын қолданатын әдісті анағұрлым күрделі аналогы. Сол кезде тұздың жоғары деңгейі - өкпе жетіспеушілігінің көрсеткіші. Мистикалық фиброз - бұл ақ еуропалық нәсілдің өкілдері арасында ең таралған автозомдық рецессивтік тұқым қуалайтын аурулардың бірі және туылған 400 баланың 1-де орта есеппен жүреді. Барлық этникалық топтарда мұндай аурудың жоғары деңгейі жоқ. Мысалға, испан немесе латино текті елдердің өкілдерінде 9,500 нәресте үшін 1 жағдай тіркеледі, ал африкалықтар мен азиялықтар үшін 50 000 туылған балаға 1 жағдайдан аз. Зерттелген этникалық топтардың басым бөлігі ақ еуропалық раса өкілдерінен гөрі төмен. Алайда аралас халықтың ауру-сырқау деңгейін болжау қиын. Солтүстік Еуропаның тұрғындарының 25% -ы муковис фиброзының ақаулы генінің тасымалдаушысы болып табылады. Мысалға, Ұлыбританияда ауру 4000 туғаннан 1 балаға (ақтан басқа нәсілдердің балаларын қосқанда) кездеседі.