Жүкті әйелдерді ұрықтың хромосомалық бұзылыстарын анықтауға, пренатальды скринингке тексеру

Кейде болашақ аналар тоғыз ай бойы дәрігерлерге барады, сынақтан өтеді және түрлі зерттеулерден өтеді. Және неге керек? Даун синдромы, Эдвардс синдромы және жүктіліктің ең ерте кезеңдерінде анықталған дамудың жалпы ауытқулары сияқты патологиялары бар баланың болуы қаупін тудыратын бірқатар зерттеулер бар. Бұл пренатальды скрининг туралы. Біздің кезімізде жүкті әйелдерге ұрықтың хромосомалық бұзылыстарын, пренатальды скринингті анықтау үшін жиі көрсетіле бастады.

Бұл не?

Зерттеліп отырған барлық болашақ аналардың бірқатары анықталды, олардың нәтижелері нормадан айтарлықтай ерекшеленеді. Бұл ұрықта кез-келген патология немесе ақаулар болуы басқа адамдарға қарағанда жоғары екенін көрсетеді. Пренатальды скрининг - дамудың бұзылыстарын немесе ұрықтың жалпы дамуын анықтауға бағытталған зерттеу кешені. Кешенге мыналар кіреді:

♦ биохимиялық сканерлеу - бұл қанның Даун синдромы, Эдвардс синдромы және нейрондық түтік ақаулары сияқты белгілі бір патологиялардағы өзгерістерге әкелетін белгілі бір заттардың («маркерлердің») болуын анықтауға мүмкіндік беретін қан анализі.Биохимиялық скрининг тек қана ықтималдылықтың растамасы ғана, Сондықтан оған қосымша зерттеулер жүргізіледі;

♦ ультрадыбыстық скрининг (ультрадыбыстық) - жүктіліктің әрбір триместрінде орындалады және анатомиялық ақаулардың көпшілігін және баланың дамуының бұзылыстарын анықтауға мүмкіндік береді. Пренатальды скрининг бірнеше кезеңнен тұрады, олардың әрқайсысы маңызды, себебі баланың дамуы мен мүмкін болатын мәселелер туралы ақпарат береді.

Бала туылмаған балада патологияны дамыту үшін қауіпті факторлар:

♦ әйелдің жасы 35 жылдан асады:

♦ жүктіліктің ерте кезеңдерінде кем дегенде екі риясыз түсік түсіретін;

♦ бірнеше фармакологиялық препараттардың тұжырымдамасына немесе жүктіліктің ерте кезеңдеріне дейін қолдануға;

♦ болашақ ананың бактериалды, вирустық инфекцияларымен туындаған;

♦ Даун синдромы, басқа хромосомалық аурулар, туа біткен кемістіктері бар генетикалық түрде расталған баланың отбасында болу;

♦ хромосомалық ауытқулардың отбасын тасымалдау;

♦ жанұядағы тұқым қуалайтын аурулар;

♦ тұжырымдама алдында жұбайлардың біріне радиацияның әсер етуі немесе басқа зиянды әсерлері.

Биохимиялық скринингті не зерттейді?

• Адам хорионды гормонының (hCG) еркін бөлімі,

• RARP A - жүктілікке байланысты плазмалық ақуыз.

HGH гормоны эмбрион қабықшасының жасушаларын шығарады (хорион). Бұл hCG талдауының арқасында ұрықтанудан кейін 2-3 күннен кейін жүктілік анықталуы мүмкін. Бұл гормонның деңгейі 1 триместрде өседі және 10-12 аптаға барынша жетеді. Сонымен қатар, ол жүктіліктің екінші жартысында біртіндеп төмендейді және тұрақты болып қалады. HCG гормоны екі бірліктен тұрады (альфа және бета). Олардың бірі - диагностикада пайдаланылатын ерекше бета.

Егер hCG деңгейі жоғары болса, ол туралы айтуға болады:

• Бірнеше ұрық (hCG нормасы жеміс санына пропорционалды түрде өседі);

• Даун синдромы және басқа да патологиялар;

♦ Токсикоз;

♦ болашақ ананың қант диабеті;

♦ жүктіліктің дұрыс емес мерзімі.

Егер hCG деңгейі төмендетілсе, ол туралы айтуға болады:

♦ эктопиялық жүктіліктің болуы;

♦ дамымаған жүктілік немесе өздігінен аборт жасау қаупі;

♦ болашақ баланың дамуының кешігуі;

♦ плацентарлы жеткіліксіздігі;

♦ ұрықтың өлімі (жүктіліктің II-III триместрінде).

Ол келесі формула бойынша есептеледі:

MoM - сарысудағы индикатордың мәні жүктіліктің осы кезеңіндегі индикатордың орташа мәніне бөлінеді. Норма - бірлікке жақын индикатордың мәні.

Алынған көрсеткіштердің мәніне әсер ететін бірқатар факторлар бар:

♦ жүкті әйелдің салмағы;

♦ темекі шегу;

♦ дәрі-дәрмектерді қабылдау;

• Болашақ анаға қант диабетінің тарихы;

• IVF нәтижесінде жүктілік.

Сондықтан, тәуекелдерді есептеу кезінде дәрігерлер түзетілген ТММ мәнін пайдаланады. Барлық мүмкіндіктер мен факторларды ескере отырып. МК деңгейі 0,5-тен 2,5-ке дейін. Көп балалы жүктілік жағдайында, 3,5 млн. Алынған нәтижелерге қарай, болашақ ананың хромосомалық патологияға ұшырау қаупі бар-жоқтығы анық болады. Егер солай болса, дәрігер болашақ зерттеулерге кеңес береді. Екінші триместрге скрининг жүргізілген жағдайда алдын-ала алаңдату қажет емес - емтиханның бірінші кезеңінің нәтижелеріне қарамастан барлық жүкті әйелдерге скрининг ұсынылады. Құдай сейфті қорғайды!

II триместрдегі сауалнама

«Үш есе тест»

Жүктіліктің 16-шы және 20-шы апталарында (16-дан 18-ші аптаға дейін оңтайлы уақыт) өткізіледі.

Бірлескен скрининг

• Ультрадыбыстық зерттеу (бірінші триместрде алынған деректерді пайдалану);

• биохимиялық скрининг;

• AFP үшін қан сынағы;

Тегін эстриол;

• хорионикалық гонадотропин (hCG). Екінші скрининг сонымен қатар Даун синдромы бар баланың болуы, Эдвардс, жүйке түтігі ақаулығы және басқа да ауытқулардың болуын анықтауға бағытталған. Екінші скрининг кезінде плацентаның гормонын және ұрықтың ұрықтың бауырын зерттеу, сонымен қатар баланың дамуы туралы қажетті ақпаратты береді. Қандағы деңгейдің ұлғаюы немесе азаюы нені білдіретін «үш еселенген гормондар» гормондары қандай? ГГГ гормоны туралы жоғарыда айтылған, ал екіншісі түсініктеме талап етеді.Alpha-fetolrothein (AFP) - бұл нәрестедегі қанның құрамындағы белок ұрықтың асқазан-ішек жолдарында жасалынған. Альфа-фетапротеиннің әрекеті ұрықтың аналық иммундық жүйеден қорғалуына бағытталған.

AFP деңгейінің жоғарылауы өмірдің ықтималдығын көрсетеді:

♦ ұрықтың нейрондық түтігін (аненсфалия, спина бифиды) бұзу;

♦ Микел синдромы (белгі - шырышты қабықша краны;

♦ өңештің атрезиясы (ұрық дамуының патологиясы, ұрықтың өңеші соқыр аяқталғанда, асқазанға жете алмаған кезде (баланың ауыз арқылы тамақтану мүмкін емес) 1;

♦ көкбауырдың шұңқыры;

♦ ұрықтың алдыңғы қабырғасының бұзылмауы;

♦ вирустық инфекцияға байланысты фетальді бауыр некрозы.

AFP деңгейін төмендету мынаны ұсынады:

♦ Даун синдромы - трисомия 21 (жүктіліктің 10 аптасынан кейін);

♦ Эдвардс синдромы - трисомия 18;

♦ жүктілік мерзімі дұрыс анықталмаған (зерттеуге қажеттідан артық);

♦ ұрықтың өлімі.

Еркін эстриол - бұл гормон алдымен плацента, ал кейінірек ұрықтың бауыры шығарады. Жүктілік кезінде әдеттегі гормонның деңгейі тұрақты түрде өсіп келеді.

Эстриол деңгейінің жоғарылауы туралы айтуға болады:

♦ көп жүктілік;

♦ үлкен жеміс;

♦ бауыр ауруы, болашақ анадағы бүйрек ауруы.

Эстриол деңгейінің төмендеуі мүмкін:

♦ fetoplacental жеткіліксіздігі;

♦ Даун синдромы;

♦ ұрықтың аненцефалиясы;

♦ мерзімінен бұрын босату қаупі;

♦ ұрықтың адренал гипоплазиясы;

♦ ішек инфекциясы. Сарысудағы эстриолдың нормалары.

Ультрадыбыстық III триместрді скрининг

Жүктіліктің 30-дан 34-ші аптасына дейін жүргізіледі (оңтайлы уақыт 32-ден 33-ке дейін). Ультрадыбыспен плацентаның жай-күйі мен орналасуын тексереді, амниотикалық сұйықтықтың мөлшерін және жатырдың ұрықтың орналасуын анықтайды. Көрсеткіштерге сәйкес дәрігер қосымша зерттеулерді - допплерометрияны және кардиотокографты белгілей алады. Доплер - бұл зерттеу жүктіліктің 24-ші аптасынан бастап жасалады, бірақ дәрігерлер оны 30-шы аптадан кейін белгілейді.

Өткізілуге ​​арналған нұсқаулар:

♦ fetoplacental жеткіліксіздігі;

♦ жатырдың қабығының биіктігін арттыру жеткіліксіз;

♦ Кеуде қуысының айналуы;

♦ гестоз және т.б.

Доплер - ұрықтың қанмен қамтамасыз етілуі туралы ақпарат беретін ультрадыбыстық әдіс. Жатырдың тамырларында, қан кеуделісінде, орташа церебральды артерияда және ұрықтың аортасында қан айналымының жылдамдығы зерттеліп, осы кезеңдегі тарифтермен салыстырылады. Нәтижелерге сәйкес, ұрықтың қанмен қамтамасыз етілуінің қалыпты екендігі, оттегі мен қоректік заттардың болмауы туралы қорытынды жасалады. Қажет болса, плацентаның қанмен қамтамасыз етілуін жақсарту үшін препараттар тағайындалады. Кардиотокография (CTG) - ұрықтың жүрек соғу жылдамдығын және оның жатырдың қысылуына жауап берудегі өзгерістерін жазу әдісі. Жүктіліктің 32-ші аптасынан жұмсауға кеңес береміз. Бұл әдіс қарсы емес. ГТГ жүкті әйелдің қабығына бекітілген ультрадыбыстық сенсордың көмегімен жүзеге асырылады (әдетте қолданылатын сыртқы, яғни жанама CTG деп аталады). ГТГ ұзақтығы (40-дан 60 минутқа дейін) фазаның белсенділігіне және ұрықтың қалған бөлігіне байланысты. КТГ нәрестенің жағдайын және жүктілік кезінде, сондай-ақ туған кезде бақылауға болады.

КТГ көрсеткіштері:

♦ болашақ ананың қант диабеті;

♦ теріс Rh факторы бар жүктілік;

♦ жүктілік кезінде антифосфолипидті антиденелерді анықтау;

♦ ұрықтың өсуін кідірту.

Дәрігер скринингке жібереді және қажет болған жағдайда қосымша тексеруді ұсынады, бірақ ол әйелдің шешіміне әсер етпеуі керек. Көптеген болашақ аналар алдымен скринингтік зерттеулерден бас тартып, зерттеу нәтижелеріне қарамастан кез-келген жағдайда туа біткенін айтады. Егер олардың нөмірін енгізсеңіз және скрининг жасағыңыз келмесе, онда бұл сіздің құқығыңыз және ешкім сізді мәжбүрлей алмайды. Дәрігердің рөлі неге пренатальды скринингтер жүргізіліп жатқанын, қандай диагнозды қазіргі зерттеу нәтижесінде жасауға болатындығын және инвазивті диагностикалық әдістер (хорионды биопсия, амниоцентез, кордосентез) жағдайында ықтимал қауіптер туралы айтып беру болып табылады. Өйткені, осындай емтиханнан кейін түсік түсіру қауіпі шамамен 2% құрайды. Дәрігер сізге бұл туралы ескертуге тиіс. Өкінішке орай, дәрігерлер скрининг нәтижелерін егжей-тегжейлі түсіндіруге әрдайым уақытты бермейді. Осы мақалада осы маңызды зерттеудің кейбір аспектілерін түсіндіре аламыз деп үміттенеміз.