Онкологиялық аурулар бүкіл әлемде өте кең таралған. Қазіргі кезде теорияда қатерлі ісіктің генетикалық аспектілері бар екені кеңінен танымал және оның дереу себебі жиі генетикалық мутация (ДНҚ зақымдануы) болып табылады, бұл жасушаның тіршілік әрекетінің бұзылуына әкеледі.
Модификациялы мутациялар
Бақытымызға орай, осы мутациялардың көпшілігі (70% дейін) спорадической, яғни. дененің бір ұяшығында кездеседі. Жыныстық клеткалар (ооциттер және сперматозоулар) қатерлі ісікке ұшырамайды, бұл қатерлі ісікке мұрындық болу қаупін жоққа шығарады. Бұл мутациялардың көпшілігінің себебі белгісіз, бірақ темекі түтіні тәрізді жасушаның ДНҚ-ға зиянын тигізетін қоршаған орта факторлары анықталды. Қатерлі аурулардың 5-10% ғана генетикалық түрде анықталады. Бұл дегеніміз, онкологиялық аурулардың пайда болу қаупі мұра болуы мүмкін. Олар қатерлі ісікке бейімділік деп аталатын гендердің мутациясының мұрагері болып табылады.
Генетикалық мутация
Адам ағзасында жасушаның өмірлік белсенділігін бақылайтын гендер бар. Мутация жағдайында онкология дами алады. Патология организмнің кез-келген ұяшығында, соның ішінде, жұмыртқалар немесе сперматозоидтар (ұрық жасушаларының мутациясы) болуы мүмкін. Осылайша, мутация кейінгі ұрпаққа беріледі. Осындай мутация арқылы мұра сипаты әдетте жақсы байқалады.
Ісіктердің отбасылық жағдайы
Рак ауруларының шамамен 20% отбасы деп санауға болады. Бұл дегеніміз, бір отбасында мұрагерліктің айқын сипаты жоқ бірнеше қатерлі ісік бар. Мұндай жағдайларда аурудың нәтижесі болуы мүмкін:
- Бір отбасында қатерлі ісіктің жалпы нысандарын «сәтсіз» жинақтау;
- Мутант гендерінің ісікке бейімділігін мұрагерлік, онкологиялық аурулардың даму қаупінің аздап өсуі;
- Жалғыз отбасында, мысалы, шылым шегетін отбасылардағы экологиялық факторларға ұжымдық әсер ету.
Сондай-ақ, кейбір факторларды, мысалы, қоршаған ортаның факторларына әсер ететін адамға әсер ететін кейбір гендердің мұрасы сияқты болуы мүмкін. Адам ағзасында ата-аналардың әрқайсысынан мұраға қалған әрбір геннің екі көшірмесі бар. Егер ата-аналардың біреуі мутанттың қатерлі ісікке бейімділігін генінің бір данасына ие болса, ұрпаққа беру ықтималдығы 50% құрайды. Осылайша, онкологиялық аурулардың даму қаупі әрқашан мұрагерлікке жатпайды.
Генетикалық мұра
Мутант генінің бір көшірмесіне мұрагерлік, әрдайым қатерлі ісікке әкелмейді. Өйткені, бұл клетканың екіншісінің ата-анасынан мұраға қалған екінші қалыпты көшірмені әдеттегідей жұмыс істей алады. Алайда, егер бұл клеткадағы жалғыз қалыпты көшірменің мутациясы пайда болса, ол ісік ісігінің дамуын тудыруы мүмкін. Көп жағдайда екінші мутацияның себебі белгісіз.
Рак ауруының даму қаупі
Рак ауруына бейімділік генінің мутациясына байланысты онкологиялық даму ықтималдығы «ену» терминімен белгіленеді. Сирек 100%. Бұл ақаулы генді иемденетін адам міндетті түрде онкологиялық аурумен ауырмайды дегенді білдіреді, себебі бұл мутация мен геннің екінші көшірмесін қажет етеді. Рак ауруына бейімділікке ұшыраған кейбір гендер бір отбасында бірнеше ісік тудыруы мүмкін, мысалы, кеуде және бүйрек рагы. Басқа гендер басқа, қатерлі емес аурулар аясында қатерлі ісікке тәуелді болады. Мысалы, нейрофиброматоз сияқты ауру, жүйке жүйесінің қатерлі ісігінің ықтималдылығымен бірге жүреді. Негізгі шағымдар эпилептикалық синдроммен және теріде сүйек тіндердің болуымен байланысты.
Тәуекелдерді бағалау
Ракты дамытуға байланысты қатерлі ісікке тән гендерді мұрагерлеуге байланысты қатерлі геннің түріне және оның енуіне байланысты. Тәуекелдің дәрежесін бағалау кезінде үш негізгі фактор ескеріледі: рак ауруының отбасылық түрінің тұқымдық шартты болу ықтималдығы. Осы отбасына тән рак ауруларының саны мен түріне, сондай-ақ аурудың жасына байланысты; бұл отбасы мүшесінің мутант генін мұра ету ықтималдығы. Ірі қатерлі ісіктің болуы, асқазанға, жасына қарай орналасуына байланысты; егер ген мұра болса, онкологиялық ауруларды дамыту ықтималдығы; оның енуімен анықталады. Тәуекелдерді бағалау кезінде осы факторлардың үйлесуі ескеріледі. Науқасқа қол жетімді болатын пішінде жиі нәтиже беру қиын. Онкологиялық аурулардың даму қаупі туралы айтатын бірде-бір әдіс жоқ - әдіс жеке болуы керек. Көбінесе, тәуекел дәрежесі пайыздық немесе 1: X қатынасы ретінде ұсынылады. Алынған баға жалпы халықтың тәуекелімен салыстырылады. Рак ауруына тән гендердің тасымалдаушылары пациенттерді басқару, негізінен, қатерлі ісік даму қаупі дәрежесіне байланысты. Ол генетикалық кеңес беру процесінде арнайы талдау көмегімен бағаланады. Отбасында қатерлі ісікке тұқым қуалайтын бейімділік әртүрлі жағдайларда анықталуы мүмкін, мысалы, егер оның бір мүшесі туыстарының қатерлі ісік ауруларының көбеюіне және маманның кеңес алуына байланысты болса. Қатерлі ісік ауруымен ауыратын отбасы мүшелері кіші жастағы қатерлі ісіктерді дамытады. Сонымен қатар, отбасында сырқаттанушылық деңгейі халықтың санына қарағанда жоғары болуы мүмкін.
Балалардағы қатерлі ісік
Көптеген отбасылық қатерлі синдромдарда көптеген эндокриндік неоплазия-Н (MEN-H) синдромы сияқты өте сирек кездесетін патологияларды қоспағанда, аурудың басталуы балалық кезде жиі кездеседі.
Госпитализацияның стандарты
Қазіргі уақытта отбасында қатерлі ісігімен ауыратын барлық науқастар үшін генетикалық орталықта қадағалау жүргізу мүмкін емес. Сондықтан осы медициналық мекемелер ауруханаға жатқызудың стандарттарына сәйкес келуі маңызды. Генетикалық орталық сондай-ақ науқастарды қатерлі ісік ауруларының даму қаупімен басқаруды қамтамасыз етеді, бірақ маманға жолдама алу үшін жеткіліксіз. Генетикалық кеңес беру міндеті пациенттерге қатерлі ісік дамуының үлгілері туралы қол жетімді ақпарат беру болып табылады.
Генетикалық орталықтар
Клиникада дәрігерлер мұраланған бейімділікті және онкологиялық аурулардың даму тәуекелін бағалай алады, науқастарды гендердің мұрагерлері туралы ақпаратпен қамтамасыз етеді, оларды тәуекелді төмендету және генетикалық тестілеуге бейімдейді. Науқасқа отбасылық қатерлі ісіктердің барлық жағдайлары бейімделудің белгілі генінің мұрасына байланысты емес екендігін түсіндіру маңызды, олардың көпшілігі осы күнге дейін анықталмаған. Тәуекелді бағалау Ота қатерлі ісікке шалдығу қаупі туралы хабарлау кезінде проблема болуы мүмкін. Мұны пациенттің шамадан тыс алаңдаушылығын туғызбау үшін жасау керек. Науқасқа қатерлі ісік ауруы деп болжанғаннан төмен екенін түсіндіру қиын. Мысалы, сүт безі қатерлі ісігімен ауыратын науқастың қызы бұл аурудың жоғары болу қаупі бар топ болып табылатыны туралы қате түсінік бар. Егер аналық аурудың жағдайы отбасында ерекше болса, менопаузадан кейін ісік пайда болса, онда сүт безі қатерлі ісігінің даму қаупі халыққа қарағанда жоғары емес. Науқастың немесе бүкіл жанұяның басқару жоспары мутанттың қатерлі ісікке бейімділігін генінің мұрагерлік ықтималдығын бағалау және қатерлі ісікті дамыту қаупімен байланысты қорытынды нәтижелерге байланысты болады.
Мұндай пациенттерді басқарудың төрт бағыты бар (алғашқы екеуі қалыпты тәуекел жағдайында қолданылуы мүмкін):
- рак үшін скрининг - сүт безі ісігін және колоноскопияны ішектің қатерлі ісігін анықтау үшін алып тастау үшін маммографияны қамтиды;
- өмір салтын өзгерту - дұрыс теңгерімді диета және темекі шегу;
- генетикалық талдау;
- алдын алу шаралары.
Алдын алу шаралары
Скрининг және өмір салты өзгерістеріне қоса, тұқым қуалаушылық рак синдромының жоғары қаупі бар науқастарға генетикалық талдау және бірқатар алдын алу шаралары тағайындалады. Бұған болашақта осы мүшелердің қатерлі ісігін дамытуға жол бермеу үшін, FAP генінің тасымалдағыштарында BRCA1 / 2 генінің тасымалдаушысында алдын-алу мастэктомиясы (сүт бездерін жою) және оохорэктомия (аналық безді жою) болуы мүмкін. Кейбір гендердің мутацияларын қатерлі ісікке бейімдеуді анықтау үшін арнайы қан анализін жүргізуге болады. Мутациялар жиі бүкіл генге әсер етеді, ал әртүрлі отбасылар үшін генетикалық мутацияның көптеген нұсқалары тән. Кейбір этникалық топтарда белгілі бір мутацияға бейімділік бар. Отбасының барлық мүшелеріне генетикалық тестілеуден бұрын отбасылық мутация түрін анықтау керек. Бұл үшін қан сынағы негізінен онкологиялық ауруға шалдыққан отбасы мүшесімен жүзеге асырылады. Отбасылық мутацияның түрі анықталғаннан кейін барлық басқа туыстары үшін генетикалық талдау жүргізуге болады. Өкінішке орай, қатерлі отбасының кейбір мүшелері енді тірі емес және генетикалық сынақ жүргізу мүмкін емес. Бұл жағдайда отбасының қалған мүшелерін басқару мутацияның мұра болу ықтималдығын бағалаумен шектеледі.
Генетикалық талдаудың нәтижелері
Генетикалық тестілеу толық генетикалық консультациялармен ғана жүзеге асырылуы керек, оның барысында нәтижелерді қайта қарастырады және рефлексияға уақыт береді. Консультациялар оң немесе теріс сынақ нәтижелерінің әлеуметтік және жеке маңыздылығын талқылайды. Оң нәтиже сыналған адамға да, оның отбасы мүшелеріне де теріс психологиялық әсер етуі мүмкін. Ол сондай-ақ, өз өмірін сақтандыру немесе жұмыс табу мүмкін емес сияқты теріс әлеуметтік зардаптарға әкелуі мүмкін.
Балалардағы генетикалық тестілеу
Балалар ересек бойында қатерлі ісік дамыту мүмкіндігімен байланысты гендерді анықтау үшін әрдайым генетикалық тестілеуді қолдануға шақырылмайды. Зерттеу, оның нәтижесі пациенттің басқарылуына, мысалы, MEN-PA синдромына әсер етуі мүмкін жағдайда ғана жүргізіледі. Мұндай жағдайларда мутант генінің тасымалдаушыларына 5 жастан 15 жасқа дейінгі тироэдометрия ұсынылады, бұл қалқанша безінің қатерлі ісігінің дамуын толығымен жоққа шығарады.