Егер жаңадан туған карапузик екі сағат қатар жүрсе, немесе үш жасар бүлдіршін адам айтқысы келсе, анасы немесе әкесі бір-біріне: «Бұл сіздің отбасыңыздың гені!» - деп әзілдейді. Шынында да, гендер бәрін де емес, соны шешеді. Осылайша, шаштың түсі, көздің кескіні, дененің конституциясы, тіпті кейбір мінез-құлық ерекшеліктері, кішкентай адам ерікті түрде немесе түсініксіз мұраға ие болады. Бұған әсер ету үшін, бақытымызға немесе өкінішке орай, адам әлі де мүмкін емес (адамның клондау және жаңа өмірдің туылу сатысында «Құдайдың қолөнеріне» тыйым салынады). Дегенмен, генетиктердің көмегінсіз сау баланың пайда болуы үлкен сұрақ туындайды ... Осылайша, «гендердің билеушілері» бару үшін ата-анаға жеті себеп бар ...
1. Жүктілікке дайындық
Қазір көптеген жас жұптар тіркеу кеңсесіне өтінім бере отырып, өз отбасыларында сүйіспеншіліктің кішкене жемісі пайда болу уақытын жоспарлап отыр. Бұл уақыт келгенде, болашақ анасы мен әкесі Зодиак белгілерімен балалары міндетті түрде Козерк (Лев, Суару) және қалаған - мықты немесе әдемі секс өкілі болу керек деп ойлайды. Қанға анализ жасау немесе генетикамен кеңесу үшін, әңгіме, әдетте, бармайды. Немесе жүктілік кезінде жүкті болғанда қиындықтар туындаса. Неліктен генетикалық дәрігердің кеңсесі айналып өтуде? Скаре? Сену сенеді. Дегенмен, шын мәнінде, медициналық генетикалық кеңес беруде ештеңе қорқытпайды, бірақ араларыңызда босану туралы «қасіретін әңгімелер» көптігі арасында ерекше қызығушылық тудырмайды.
Генетик асыл тұқымды жасайды, сіздің отбасыңыздың тұқым қуалайтын ауруларға қаупі бар-жоғын анықтайды және болашақ баланың мүмкін генетикалық патологиясын болдырмау үшін қажетті зерттеулерді жүргізуді ұсынады. Тіпті тұқым қуалаушылық тұрғысынан қауіпсіз ата-ана тіпті «ақаулықты» сезінуі мүмкін және бала денсаулығы, көрінуі мүмкін, туа біткен бұзушылықпен туындайтын бірқатар сыртқы факторлардың әсерінен ештеңеге қауіп төндірмейді. Сондықтан, генетиканың міндеті - ата-аналарға тұқым қуалайтын аурулар туралы сұрап қана қоймай, сонымен қатар олардың туылған баласының денсаулығына әсер ететін ықтимал аналар мен әкелердің өмірінде қандай зиянды әсерлер бар екенін білу (мысалы, радиоактивті әсер ету, химиялық реагенттермен жұмыс жасау) және т.б.), сондай-ақ нәрестенің бір немесе бірнеше сырқаттың туылу ықтималдығын анықтау. Өкінішке орай, баланы жоспарлап отырған салауатты ата-аналар әлі күнге дейін өте сирек генетиктерге жүгінеді, және, шын мәнісінде, медстатистиктердің айтуынша, тіпті өте жақсы ерлі-зайыптыларда хромосомалық сынған нәресте болу қаупі 5-10% құрайды. Егер отбасы осы санға кірмейтін болса, онда ол өте аз көрінеді. Ал егер ол соқты? ..
2. Баланы сезіну немесе жүктілікке ұшырау мүмкін емес (өздігінен ауыратын)
Кейде осындай отбасыларға арналған генетика кеңсесі соңғы жағдай. Олар оған жүгінеді, қазірдің өзінде іс жүзінде үмітсіз жағдайы. Стереотиптер күшті, ал егер әйел ұзақ уақыт бойына балалары болмаса немесе үнемі ауырып қалса, туыстары оны әйелге кінәлайды ... Ең жаман нәрсе - әйел өзінен «сау балаға жете алмайтынына» сене бастайды және өзін анасы. Көбінесе, эмбриондағы генетикалық тепе-теңдік (ана мен әкесінің жыныс клеткаларының қосындысы арқылы пайда болған гомета) ұрықтың жұмыртқаның ерте даму кезеңдерінде (алғашқы күндерде немесе тұжырымнан кейінгі сағатта) басылуына және бас тартуға әкеледі. Бұл тіпті ай сайынғы кешігумен бірге жүре бермейді және жүктілік белгілері болмауы мүмкін. Кейде жұптар тексеруден өтіп, бедеулікке немесе жүктіліктің төмендетілуіне байланысты, барлық сәтсіздіктердің басты себебі дәл генетикалық фактор болып табылады. Медициналық генетикалық орталығындағы әдеттегі консультация және жүктілік кезінде генетикалық сынақтар жүргізу ең қиын жағдайды түсіндіреді және жанжалдарды реттеуде көмектеседі. Осы мақсатта болашақ ата-аналарға кәріс түрін анықтау үшін бірдей қан сынағы ұсынылады. Ал хромосомаларды жинау - бұл өзара қарым-қатынас, себебі бала хромосомалардың жартысынан анасына, екіншісі - папасынан алады.
3. Болашақ ананың жасы - 35, поп - 50 адам
Қазіргі заманғы әйелдердің репродуктивтік жасына дейін 40 жылға дейін өскеніне қарамастан, 25 жастан асқан аналар үшін «ескі қарабайыр» фразасы іс жүзінде тіпті тәжірибелі дәрігерлердің лексиконын қалдырды, бұл уақыт жұмсалмайды - әйел жұмыртқалары ескіреді. Өйткені, олар 4,5 айдан бері әйелдің денесінен үлкен және осы «композицияда» бүкіл бала кезіндегі жас бойында оның денесінде тірі және жетілген. Сперматозоидтар 72-80 күн сайын жаңартылады. Мәселен, өз жасына байланысты қартаю жұмыртқасы әрдайым жоғары санаттағы «жауапкершіліктермен» күресіп қалмайды - мутация қаупі жасы ұлғайып келеді. Генетика қатаң статистикамен жұмыс істейді: 25 жастағы 900 әйелдің төменгі синдромы бар бір бала бар, 35 жасында мұндай патологиясы бар баланың болу қаупі өкінішке орай, үш есе өседі ... Бірақ 45 жастан асқан бала туа бастайды әсіресе мұқият, себебі хромосомалық бұзылу әрбір 24-ші туған сәбиді алады. Бұл фактілер, 40 жастан асқан, жүкті болу және баласы бар ананың тілегі мен қабілетіне мүлде қарамайды. Тек ащы қателіктерден аулақ болу үшін генетикаға уақытында барып, оның ұсыныстарын орындауға болады.
4. Жүктілік кезіндегі ерекшеліктері
Жүктілік тестке екі рет түсірілді. Анамның туыстары мен достарынан құттықтаулар қабылданады, оның диетасын бақылауға кіріседі (кофе мен шоколадтан тұратын таңғы асты өзгертеді, қытырлақ күріштен алынған йогурт және аскөк), ата-аналарға арналған журналға жазылады және әйелдердің кеңес беруінде «тағайындайды». Болашақ анасы тіркелген кезде (және бұл жүктіліктің 8-10-шы аптасына асығуға тұрарлық), акушер-гинеколог дәрігерге осы аурулар туралы, бұрынғы жүктіліктер туралы, ағымдағы жүктілік туралы сұрайтын болады. Бір сөзбен айтқанда, болашақ ананы генетикалық сынақтарға жіберуге гинекологтың шешімі:
♦ болашақ баланың ата-аналарының бірінде тұқым қуалаушылық ауру;
♦ дамыған немесе хромосомалық патологиясы бар бұрынғы баланың тууы;
• Болашақ ананың жасы 35-тен асады;
♦ ана мен баланың тератогендерге әсері: егер жүктіліктің 12 аптасына дейін әйел күшті препараттар немесе тіпті диеталық қоспалар немесе алкогольді қабылдаса. Соңғы фактор болсақ, сергек болу керек, әсіресе болашақ анасы немесе әкесі жүргізушінің астында болатын партиядан кейін жоспардан тыс тұжырымдаманың болғаны туралы ұсыныс болса.
5. Ультрадыбыстық зерттеудің нәтижелері
Алғашқы 4-5 аптаның ішінде алғашқы емтихандар жалпы қабылданған ультрадыбыстық күнтізбеде талап етілгеннен ертерек өтуі керек. Осы сатыда дәрігер ұрық жұмыртқасының жатыр қуысында орналасқандығына көз жеткізе алады немесе қажетсіз «дислокация» бар (эктопиялық жүктілік қаупі бар).
Екінші ультрадыбысты 11-14 аптаға кешіктірмей жасауға болады, ол кезде дәрігер белгілі бір ақаулардың барынша дәл диагнозын жасай алады және жасай алады және мүмкін хромосомалық патологияны білдіретін өзгерістерді анықтайды - содан кейін әйел генетикаға жіберіледі. Маман, сіз плацентаның жасушаларын алуға және жүктілік кезінде нәрестенің хромосомалық жиынтығын (хорионды биопсия, амниоцентез) дәл анықтауға мүмкіндік беретін әдіс арқылы мұқият сараптама жасай алады. Үшінші (екінші жоспарлы) ультрадыбысты 20-22 аптада ең жақсы жасайды. Бұл кезең нәрестенің, аяқ-қолдардың бет жағының дамуындағы ауытқуларды анықтауға, сондай-ақ ұрықтың ішкі мүшелерін дамытудағы мүмкін ауытқуларды анықтауға мүмкіндік береді. Бұл кезеңдегі ең маңызды нәрсе тіпті диагноздың өзі емес, баланы толық қалпына келтірмейінше келесі емдеудің оңтайлы тактикасын анықтау үшін баланы құрсақтағы нәрестеге емдеу немесе осы нәрестенің туылуының арнайы курсына дайындалу мүмкіндігі.
6. Биохимиялық сынақтарды талдау
Егер біз әдеттегі болашақ аналарға олардың жүктіліктерінен тазартқысы келетінін сұрасақ, онда барлық 100% жауап береді: «Шексіз талдаулар». Бірақ бұл, ең жағымды емес, бірақ «қызықты жағдай» термині жойылуы мүмкін емес, өйткені кейде қауіпті факторларды анықтайтын әдеттегі қан сынағы. Мүмкін болатын ақаулардың көрсеткіштері плазмалық ақуыздың, альфа-фетопротеиннің және хорионикалық гонадотропиннің құрамдас бөліктері болып табылады - эмбрионды тіндердің жасайтын арнайы протеиндер. Болашақ ананың қанында осы белоктардың концентрациясы өзгерген кезде, ұрықтың дамуында мүмкін бұзушылықтарға күмәндануға болады. Мұндай маркерлерді зерттеу белгілі бір мерзімде жүргізіледі:
♦ плазмалық ақуыздың және хорионикалық гонадотропиннің деңгейі - 10-13 аптадағы жүктілік;
♦ хорионды гонадотропин және альфа-фетопротеин - 16-20 аптада. Әйелдердің кеңес беру зертханасында анамның қан анализінің нәтижелері, жүкті әйел кезінде әйелге гинекологқа барады. Егер алаңдаушылық туғызса және қосымша тексеру жүргізілсе, келесі дәрігерге немесе телефонға келген дәрігер анаға генетика бөліміне бару және генетикалық тестілерді өткізу туралы хабардар етеді.
Пренатальдық инфекцияларда өткір жағдай
О, бұл жұқпалар ... Бірақ олар қасқыр, кейде болашақ ананы айналып өтпейді, керісінше, оның денесіне «жабысып» немесе жасырын күйде жүріп, алға бастады. Бұған себеп - жүктіліктің иммунитеті және инфекцияның өңделмеген ошақтары және әлдекім иммундық емес маусымдық инфекция сияқты әлсіреген.
Жүктіліктегі кейбір вирустық инфекциялар (герпес, қызамық, цитомегаловирус, токсоплазмоз) ұрықтың бұзылуына әкелуі мүмкін (сондықтан мұндай инфекциялар жиі ішекке жатады). Ұрыққа дейінгі скрининг-тестілеуді немесе кезеңнің бірінші аптасында балаға әсерін болдырмау мүмкін болған кезде тексеруді жүргізу ұсынылады. Егер зардаптар екінші немесе үшінші триместрде орын алса - бәрі қайғылы аяқталуы мүмкін.
Хромосомалық бұзылулар неліктен орын алады?
Генетика бұл сұрақтың жауабын біледі. Хромосомаға қолайлы қоғам жұп болып табылады. Ең жақсы жағдайда, менің анамның және әкемнің жыныстық клеткаларының бірігуінен кейін, бұдан әрі бірдей хромосомалық «жұптар» жиынтығымен жасушаларға бөлу процесі жалғасуда - 23 аналар мен 23 әке. Бірақ үшінші хромосома жұпты «өз себептері» үшін қосады, және мұндай трио (ғылыми, трисомия) туа біткен кемістіктердің кінәсі. Кез келген жағдайда, қазіргі заманғы медицина бұл ақауларды алдын-ала анықтауға мүмкіндік береді. Бұл жүктілікте генетикалық сынақтардың өтуіне көмектеседі. Сондықтан осы диагноз әдісінен қорықпаңыз - дені сау болыңыз!