Балалық аутизмнің генетикалық себептері

Аутизм - бұл ерте жастағы балалардың дамуына кедергі келтіретін мінез-құлық синдромы. Шарт өте сирек кездеседі, орташа есеппен 10 000 баланың 3-4-і. Аутизмнің алғашқы белгілері баланың өміріндегі алғашқы 30 айда пайда болады, бірақ кейбір патологиялық ерекшеліктері туғаннан көрінеді.

Аутизмнің симптомдары кішкентай балаларда кездеседі, бірақ диагноз 4-5 жасқа толған кезде ғана көрсетіледі. Аутизм әр жағдайда ауыр жағдайға ұшырайды, бірақ ауыр көріністердің ауырлығы кең өзгерулерге байланысты болуы мүмкін. Бала аутизмін дамытудың генетикалық себептері әлі белгісіз. Аутизммен ауыратын барлық балаларға күнделікті өмірде осындай проблемалар туындайды:

Байланыс

Аутизммен ауыратын барлық балалар тілдік дағдыларды уақытында алмайды, ерте жасында қарым-қатынас қиындықтары айқын болады. Олардың жартысы тілдің көмегімен өз сезімдері мен эмоцияларын білдіру қабілетін дамытпайды. Бала аутисті, мысалы, Агуаняна және балалық шағылыстар арқылы сөйлесуге тырыспайды. Мұндай балаларда сөйлеудің кейбір элементтері дамиды, бірақ әдетте олар үшін арнайы қорғаныш рөлін атқарады - баланың сөзсіз сөйлемдерді мазалай бастағаны немесе оның сөйлеуі эхоластикалық сипатқа ие, ол өздерінің мағынасын түсінбейтін басқа адамдар айтқан сөздерді қайталайды. Сөйлеу проблемасына байланысты аутизмге ұшыраған балалар ауыр және сезімтал болып көрінуі мүмкін. Олар жеке есімдік қолдануға қиындық тудырады, мысалы, олар үшінші тұлғалар туралы сөйлесіп, әдетте әңгімені қалай ұстау керектігін білмейді. Соңында, мұндай балалар шығармашылық пен қиялдың болуын талап ететін ойындар ойнай алмайды. Ауыстырудың маңызды проблемасы - басқа адамдармен қарым-қатынас жасау; олардың мінез-құлқы, атап айтқанда, мынадай ерекшеліктермен сипатталады:

Осы қиындықтардың салдарынан аутистикалық бала басқа адамдармен қарым-қатынас жасауға бейім емес және өте оқшауланған.

Мінез-құлық ерекшеліктері

Аутизмнен зардап шегетін балалар өздерін және айналасындағы әлемді қатаң тәртіпке бағындыруға тырысады және бұзылған жағдайда өте қатты ренжіді. Бұл олардың өздерімен бірге болған оқиғалардың мәнін түсінуге және олардың аяқталуын болжауға мүмкіндік бермейтіндігімен байланысты; Белгіленген тәртіп оларға кедергі келтіретін күтпеген жағдайларды болдырмау үшін өзіндік қорғаныс тәсілі ретінде қызмет етеді. Балалардың мүдделері өте аз, аутистикалық балаларға көбінесе қандай да бір нәрсеге деген сүйіспеншілікті сезінеді, бірақ адамға немесе басқа тірі адамға емес. Олардың ойындары біртұтас, олар сол сценарий бойынша дамиды. Кейде мұндай балалар өздерінің саусақтарын айналдыруы немесе айналдыруы сияқты кейбір мағынасыз әрекеттерді қайталай алады.

Патологиялық реакциялар

Аталған сипаттамалармен қатар аутизмге ұшыраған балалар да бар. Иістерге, визуалды бейнелерге және дыбыстарға ерекше реакция көрсете алады. Жеке адамдар ауыртпалықты соққыларға жауап бермеуі мүмкін, тіпті өздеріне ауыртпалық туғызу үшін рахат таба алмайды. Аутизм - емделмейтін ауру, ал егер бала диагноз қойса, оған мамандар тобын тарта отырып, жеке оқу бағдарламасы қажет. Мінез-құлық пен остеивті бұзылуларды түзету үшін мінез-құлықты емдеу қажет болуы мүмкін. Аутизм ұл балаларға қыздармен салыстырғанда 3-4 есе жиі кездеседі. Сонымен қатар, осы патологияның таралуындағы жыныстық айырмашылықтар барлаудың жоғары деңгейінде айқын көрінеді; IQ төмен балалардың тобында аутизмге ұшыраған ұлдар мен қыздардың қатынасы шамамен бірдей. Аутизмді балалардың жартысына жуығы интеллект деңгейін қалыпты қиыншылықтардан үйренуді аяқтауға үйрену қабілетін бұзуды білдіреді. Тек 10-20% -ы қалыпты оқытуға жеткілікті түрде ақыл-парасатқа ие, аутизмнің дамуы науқас баланың отбасының әлеуметтік-экономикалық мәртебесіне байланысты емес.

Арнайы қабілеттер

Жалпы алғанда, аутизм білім алу мүмкіндіктері шектеулі балаларда жиі кездеседі. Дегенмен, кейбір аутистикалық тұлғалардың ерекше қабілеті, мысалы, сирек механикалық жады бар. Аутизммен ауыратын науқастардың шамамен 10-30% -ы мезгіл-мезгіл дүрбелең тудыруы мүмкін. Егер балаға аутизм диагнозы қойылса, қалған отбасылар науқасты түсінуге және оған сәйкес әрекет етуге үйрететін мамандардың көмегін қажет етеді. Ауыстыру баласын оқыту оған қолайлы жағдай туғызады. Балалардың тілдік және коммуникативті дағдыларын игеруіне бейімделген кесте бар арнайы мектептер бар.

Емдеуге арналған тәсілдер

Жүргізілген мінез-құлық балаға қолайлы әлеуметтік мінез-құлықты дамытуға, сондай-ақ өзін-өзі зақымдау немесе оспессиональды-мәжбүрлі мінез-құлық сияқты оқу үдерісіне кедергі келтіретін іс-әрекеттер мен дағдыларды басуға бағытталған. Кейбір жағдайларда дәрілік емдеу де қолданылады, бірақ шектеулі режимде ғана: фенфурамин шексіз қайталанатын әрекеттерді болдырмауға арналған; күшті қозуды тоқтату үшін - галоперидол немесе пимозид. Жапон ғалымы Higashi («күнделікті өмір терапиясы» деп те аталатын) әдістерінің бірі балаға әйгілі, нақты құрылымдалған ортада имитация әдісін үйрету үшін музыканы және өнерді қарқынды физикалық белсенділікпен үйлестіреді. Емдеуде сөз сөйлеу және тілдік терапия маңызды рөл атқарады. Тілді пайдаланбайтын балаларға қатысты әсер етудің басқа әдістері баламен қарым-қатынас пен өзара әрекеттестікті жеңілдету үшін қолданылады.

Аутизмнің себептері

Аутизмді оқытудың мүгедектігі мен эпилепсияымен тығыз байланысты екеніне негізделе отырып, ғалымдар бұл патологияның себебін биологиялық теңгерімсіздікте іздейді. Бүгінгі күнге дейін ешкім тіпті аутизмге ұшыраған науқастардың миында екенін түсіндіре алмады. Аурудың дамуы мен еркін немесе тромбоциттерге байланысты серотонин деңгейінің жоғарылауы арасында параллель бар, бірақ патологиялық тетіктердің бөлшектері әлі күнге дейін түсіндірілмеген. Әр жағдайда кез-келген себепті анықтау өте қиын болса да, аутизмді перинаталдық жарақаттар, туа біткен қызамық, фенилкетонурия және нәрестелік конвульсиялар қатарына жатқызуға болады.

Себеп теориясы

Ойлау деңгейіне қатысты аутистикалық адамдар «ақыл теориясы» деп аталатын тұжырымдама шеңберінде сипатталған белгілі бір функциялардың жетіспеушілігінен зардап шегеді деп есептеледі. Бұл дегеніміз, бұл адамдар басқа адамның не ойлайтыны туралы ойлануға немесе ойлануға қабілетсіз, оның ниетін болжай алмайды.