Даун синдромы хромосомалық патология болып табылады. Туған кезде бала қалыпты емес, 46 хромосома алады, баланың 47 хромосомасы бар. Сөз синдромы кез-келген белгілердің жиынтығы, тән ерекшеліктері. Бұл құбылыс 1866 жылы Англия докторы Джон Даунның дәрігері алғаш рет сипатталған, сондықтан аурудың атауы, дәрігер ешқашан ауырмағанымен, көптеген қателіктерге сенген. Ағылшын дәрігері алғаш рет ауруды психикалық ауытқушылық деп сипаттады . Осыған байланысты 1970-ші жылдарға дейін бұл ауру нәсілшілдікке байланысты болды. Осылайша нацистік Германияда адамдар аз адамдар жойылды . ХХ ғасырдың ортасына дейін осы ауытқудың бірнеше теориясы пайда болды:
Мүмкіндігі шектеулі баланың тууы мен анасының жасы (35 жастан асқан) арасындағы ықтимал қарым-қатынас;
Синдром генетикалық және тұқым қуалайтын факторлардың өзара байланысымен ғана көрінеді;
Нағыз ақиқат теориясының ең қашық бөлігі - бұл синдром туған жарақаттарымен байланысты.
Ғалымдарға кариотиптің (яғни, адам ағзасындағы жасушалардағы хромосомалық белгілердің хромосомалық жиынтығын) зерттеуге мүмкіндік беретін қазіргі заманғы технологиялардың арқасында хромосомалардың аномалиясының бар екенін дәлелдеуге мүмкіндік болды. 1959 жылы Франциядан шыққан генетик Джером Леджен 21-ші хромосоманың трисомиясынан (яғни ағзаның хромосомалық жиынтығында қосымша хромосоманың болуы - баланың анасынан немесе әкеңнен қосымша 21 хромосоманы алғандығына байланысты) пайда болғанын дәлелдеді. Көбінесе, Даун синдромы аналары жеткілікті жастағы балаларда, сондай-ақ отбасыларында осы аурудың жағдайлары болған нәрестелерде кездеседі. Заманауи зерттеулерге сәйкес, экология және басқа да сыртқы факторлар осы ауытқуды тудыруы мүмкін емес. Сондай-ақ, зерттеулерге сәйкес, 42 жастан асқан баланың әкесі жаңа туған нәрестеде синдром тудыруы мүмкін.
Хромосомалық аномалиялы баласы бар жүкті әйелде патологияның бар-жоқтығын алдын-ала білу үшін бүгінгі таңда көптеген диагноздар бар, бұл, өкінішке орай, әйел мен оның болашақ баласы үшін әрдайым қауіпсіз болмайды.
Аминоцентез бұл патологияны анықтау үшін ең дәл тесттердің бірі болып саналады. Ұрық кейіннен дамитын сұйықтықты талдау негізінде жүзеге асырылады. Дұрыс нәтиже ықтималдығы - 99,8%.
Хорионның биопсиясы зерттеулердің инвазивті түрлеріне сілтеме жасайды, жүкті әйелдің жатырына құрал-саймандарды жинау кезінде, оның негізінде материал жинауға болады. Осындай зерттеулермен жүктілік қаупі 1% құрайды, бірақ ол әлі де бар.
Диагностиканың бұл түрлері ата-аналардың біреуі осы синдроммен аурудың генетикалық бейімділігіне ие болған кезде қолданылуы керек.
Қалыпты жағдайда жүкті әйелдерге скрининг ұсынылады, яғни қан және ультрадыбыстық зерттеу. Зерттеудің нәтижелері балаңыздың осы синдромға ие болмайтынын айта алмайды, бірақ егер ол үлкен болса, оның пайда болу ықтималдығын көрсетеді, содан кейін инвазивті әдістерге жүгінуге болады.
Жүкті әйел 3 индикатор үшін қан анализін бергенде: «хорионикалық гонадотропин, еркін эстреол және альфа-фетопротеин » деп аталатын «үш рет тест» деп аталады. Бірақ соңғы зерттеулер көрсеткендей, бұл биохимиялық тест ұрықтың патологиясын көрсетпейді. Бұл тест өте қымбат, сондықтан барлық жүкті әйелдер үшін қол жетімді емес.
Тәжірибе көрсеткендей, осы диагноз әдісі дәстүрлі ультрадыбыстықпен салыстырғанда артықшылыққа ие емес. Кәдімгі, бірақ мұқият ультрадыбысты зерттеу кезінде тәжірибелі дәрігер ұрықтың патологиясын аша алады (бірақ дәрігердің ұрық органдарының белгілері қазірдің өзінде көрінетін болса, бұл нормадан ауытқуларды анықтай алады - бұл 10-14 апта мерзім).
Жаңа туған нәрестедегі қосымша хромосоманы анықтаудың ең сенімді жолы - «биохимиялық маркерлер» үшін жүкті әйелдің қанын (16 аптаға дейін) талдау, бұл белоктың белгілі бір түрін талдау. Жүкті әйел оның туылған баласының жасушаларының бір бөлігіне ие болғандықтан, бұл талдау жүз пайызды құрайды. Материалды зерттеудің арнайы әдісінің арқасында бұл әдіс пренатальды диагностикалық орталықтарда Мәскеу мен Санкт-Петербург сияқты кейбір ірі қалаларда ғана қолданылады. Бақытымызға орай, Ресейдің барлық қалаларында дерлік медициналық генетикалық клиника қызмет етеді, онда жұптар диагностика алуға және туылмаған баланың генетикасы туралы кез-келген болжамды біле алады.
Баланың дамуындағы сыртқы факторлар генетикалық ауытқуларға айтарлықтай әсер етпейтініне қарамастан, жүкті әйелдің жүктіліктің алғашқы кезеңінде бейбітшілік пен тиісті күтім болуын қамтамасыз ету қажет. Өкінішке орай, біздің елде бәрі керісінше жүргізіледі, көбінесе жүктілік мерзімі аяқталғанға дейін дерлік жұмыс жасайды және дәрігерлермен бірге босану демалысында ғана жұмыс істей бастайды, бұл негізінен дұрыс емес. Бұрын айтылғандай, баланың туылу қаупі науқас синдромы, мысалы, 39 жастағы әйелде, мұндай баланың 1-ден 80 жасқа дейін болуы ықтималдығы артады. Соңғы деректер бойынша, 16 жасқа дейінгі жүкті болған жас қыздар, соңғы уақытта біздің елімізде және тұтастай алғанда Еуропадағы осындай жағдайлардың саны айтарлықтай өсті. Жақында жүргізілген зерттеулер көрсеткендей, жүкті әйелдердің алғашқы сатыларында әр түрлі витаминдер кешені бар әйелдер кез-келген патологиясы бар балаға ие болу ықтималдығы төмен.
Дегенмен, қымбат сынақтар өткізіп, жаңа туылған нәрестедегі бұл синдромның даму ықтималдығы туралы біле алмасаңыз, бала туғаннан кейін осы белгілерді қалай тандай аласыз? Бала туғаннан кейін, физикалық мәліметтерге сәйкес, дәрігер осы аурудың бар-жоғын анықтай алады. Алдын ала болжам бойынша, бұл ауру бала келесі негізде болуы мүмкін:
Скрининг қорытындысы бойынша, егер ол орын алса және ұрықтың патологиясын анықтау туралы түсініксіз сурет болса;
Ата-аналарының медициналық жазбалары туралы ақпарат - олардың кез келгені немесе отбасы мүшелері болса, бұл ауытқу (бұл факт ауруханадағы дәрігерлерді ескертуі керек);
Баланың кез-келген денсаулыққа қатысты мәселелерін зерттеу
Нәрестелерде диагнозды растау немесе жоққа шығару үшін қан анализін өткізіңіз, ол кариотиптегі ауытқулардың бар екенін нақты көрсетеді.
Бұл «алдын ала белгілерге» қарамастан, нәрестелерде аурудың көрінісі бұлыңғыр болуы мүмкін, бірақ біраз уақыттан кейін (сынақ нәтижелері әзірленіп жатқанда), бірқатар физикалық белгілерде ауытқуларды тани алады:
Ең алдымен, бұл 90% жағдайда анықталған бұл «тегіс бет»;
Шала мойнына тері жамылғысын қалыптастыру, ол әдеттегі сәбилерге тән емес - шамамен 80%;
Қысқа аяқтар;
Тіс аурулары;
Тегіс басы, сондай-ақ беті;
Тамақтың нормадан тыс дамуы салдарынан үнемі ашық ауызды ашыңыз;
Жеңіл страбизм (баланың монголоидтық жарыстың өкіліне ұқсайды);
Тегіс мұрын көпірі
Өкінішке орай, бұл синдромның барлық физикалық белгілері емес. Кейінгі жастағы және олардың өмірінде бұл адамдар есту, көру, ойлау, асқазан-ішек жолдарының бұзылуы, ақыл-ойдың артта қалуы және т.б. Өткен ғасырмен салыстырғанда, Даун синдромы бар балалар болашағы әлдеқайда жақсы болды. Арнайы институттар арқасында, арнайы әзірленген бағдарламалардың арқасында, ең бастысы махаббат пен қамқорлықтың арқасында бұл балалар қарапайым адамдар арасында өмір сүре алады және қалыпты түрде дами алады, бірақ бұл үлкен жұмыс пен шыдамдылықты қажет етеді.
Егер сіз отбасыңыздың жоспарын жасасаңыз, алға ұмтылуға тырысыңыз, болашақта сізде сау нәрестелердің пайда болуы үшін өзіңіздің және күйеуіңіздің барлығын зерттеңіз. Сіздің денсаулығыңыз туралы қамқорлық жасаңыз! Енді сіз Даун синдромын бала туғаннан кейін дереу тануға болатынын білесіз.