Болашақ ананың баланың ультрадыбыстық немесе биохимиялық скринингтік зерттеулерінің нәтижелері генетикалық бұзылулардың пайда болу қаупін анықтаған болса, қарапайым адам үшін қиын. Дегенмен 10 жағдайдың тек біреуінде диагноздың егжей-тегжейлі зерттелуімен расталса да, жүкті әйелдерді ең көп қорқытатын қайта диагноз жүргізу қажет.
Мәселе мынада, қорқынышты диагнозды жоққа шығару немесе растау үшін ұрықтың кариотипын талдау қажет, ол үшін клиникалардың басым көпшілігінде зерттеуге арналған материалды іріктеудің инвазивті әдістерін - хорионды вилус үлгілеуін, амниоцентезді (ұрықтың амниоцентезін) және сымның қан сынамасын (кордосентезді) қолданыңыз. Процедураның өзі қиындықтардан басқа, ол ең зардап шеккен зардаптарға ие болуы мүмкін, оның ішінде жүктілік үзілген. Бұл фактор кейбір әйелдердің мұндай диагнозды тастауына әкеліп соғады және осылайша, тіпті өте жақсы балаға әсер ете алмайтын жүктілік кезеңінде стресстік жағдайға ұшырайды.
Неге ұрықтың кариотиптерін талдауға болады?
Жүктіліктің 11-ші аптасынан кейін пренатальді диагноз кезінде ультрадыбысты тағайындау керек. Ультрадыбыстықпен бірге биохимиялық маркерлер зерттеледі. Бұл процедуралардың мақсаты тәуекел тобын деп аталады. Алайда мұндай диагноз генетикалық бұзылулардың ықтималдылығының аз ғана пайызын ғана көрсете алады және оның нәтижелеріне жағымды диагноз қою мүмкін емес. Ұрықтың кариотипын егжей-тегжейлі талдау арқылы ықтималдылықтың жоғары дәрежесінде келесі хромосомалық бұзылуларды анықтауға болады, олар медициналық практикада синдром деп аталады:
- Төмен;
- Эдвардс;
- Patau;
- Шерешевский-Тернер;
- Klinefelter.
Хромосомалық патологияларды инвазивті емес диагностикалау әдісі
Өткен ғасырдың аяғында жүкті әйелдің қанында ұрықтың ДНҚ табылды. Дегенмен, 20 жылдан кейін нанотехнологияны дамыту кезінде практикалық медицинада неинвазивті пренатальды ДНҚ тестісі қолданылған. Әдістің мәні ұрықтың жасушадан тыс ДНҚ-ны және ананың анадан қанның қанынан оқшаулануын және одан кейін хромосомалық ауытқулардың бар болуын диагностикалауды білдіреді. Бұл зерттеу негізгі трисомия диагностикасы немесе DOT сынағы деп аталады.
DOT тестінің басты артықшылығы - әйел мен баланың абсолютті қауіпсіздігі. Бұған қоса, ол жүктіліктің 10-шы аптасынан кейін кез келген уақытта жүзеге асырылуы мүмкін және нәтижелер 12 күн ішінде 99,7% сенімділікпен дайын болады. Мұндай диагноз, ең алдымен, алғашқы пренатальді диагностикалау қаупі бар әйелдерге көрсетіледі. Бұл әдісті тәжірибелік медицинада Қытайда, АҚШ-та және Ресейде бірнеше зертхана ғана пайдаланады. Біздің елімізде DOT тесті тек «Genoanalyst» зертханасында жасалуы мүмкін, оның мамандары осындай технологияны әзірлеушілер болып табылады. Ресейде кез-келген елді мекенден келген әйелдер үшін мұндай талдауды жүзеге асыру үшін қан жинауды жақын арадағы медициналық орталықта жасауға болады, содан кейін биоматериал Мәскеуге арнайы курьерлік қызметті пайдалану арқылы DOT сынағы үшін жеткізіледі. Балаңыздың денсаулығына дүниеге келместен бұрын қамқорлық жасаңыз. Сізге және болашақ балаларыңызға денсаулық!