Ғылыми көзқарас
Объективті түрде, осы тәуекелге қарсы ешқандай ата-аналар сақтандырылмайды. Әрқайсысымыз біздің туыстарымыздан алған орташа 10-12 ақаулы генді орындайды және бәлкім, өз балаларымызға береміз. Бүгінде ғылымда адамның генетикалық аппаратында - гендерде немесе хромосомалардағы проблемалардан туындайтын 5000-ға жуық тұқым қуалайтын аурулар туралы біледі.
Олар үш негізгі топқа бөлінеді: моногендік, полигендік және хромосомалық.
Бүгінде кез-келген патологияны генетика тұрғысынан түсіндіруге болады. Созылмалы тонзиллит - иммунитеттің мұрагерлік кемшілігі, холелитиаз - метаболизмнің мұрагерлік бұзылуы.
Аурулар түрлері
Моногендік аурулар бір геннің ақаулығынан туындаған. Бүгінде шамамен 1400 мұндай аурулар белгілі. Олардың таралуы төмен (тұқым қуалайтын аурулардың жалпы санының 5-10%) болса да, олар толықтай жойылмайды. Ресейде ең жиі кездесетіндер - мистикалық фиброз, фенилкетонурия, адреногенитальды синдром, г-лактоземия. Осы патологияларды анықтау үшін біздің еліміздегі барлық жаңа туған нәрестелер арнайы сынақтан өтеді (өкінішке орай, әлемдегі бірде-бір мемлекет балаларды барлық ақаулы гендердің болуы үшін тексере алмайды). Егер ауытқу анықталса, нәресте 12 жастан, ал кейде 18 жасқа дейін сақталуы керек арнайы диетаға ауысады. Егер науқас ата-ана дені сау балалар болса, онда барлық ұрпақ «ақаусыз» болады.
Полиген (немесе көп факторлы) аурулар бірнеше гендердің өзара әрекеттесуін бұзумен, сондай-ақ қоршаған орта факторларымен байланысты. Бұл ең көп топқа жатады, ол олардың алдын алу және кейінгі емдеудегі барлық адамның тұқым қуалаушылық ауруларының 90% -ын қамтиды.
Трансмиссия жолдары
Аурудың негізгі таратушысы - ауру анасы немесе әкесі. Егер екеуі аурудан зардап шексе, онда тәуекел бірнеше есе артады. Дегенмен, сіз және сіздің жұбайыңыздың денсаулығы болса да, ағзаңызда бірқатар ақаулы гендер бар. Олар қалыпты және «үнсіз» деп басылады. Сіздің күйеуіңіздің «үнсіз» гені болған жағдайда, сіздің балаларыңыз мұрагерлік ауруды дамыта алады.
Оның мұрагерлік ерекшелігі «секске байланысты» ауруларда - гемофилия, Гюнтер ауруы. Олар жыныстық хромосомада орналасқан гендермен бақыланады. Науқастың ата-аналары онкологияның кейбір түрлеріне, дамудың ауытқуларына (қоянның еріні мен қасқырды қоса алғанда) ие. Кейбір жағдайларда ата-аналар ауруды өзі емес, оған бейімділік береді (қант диабеті, жүректің ишемиялық ауруы, алкоголизм). Балалар белгілі бір жағдайларда (стресс, ауыр жарақат, нашар экология) аурудың дамуына әкелуі мүмкін гендердің жағымсыз тіркесін алады. Анамның немесе әкесінің ауруы неғұрлым айтарлықтай болса, соғұрлым жоғары тәуекел.
Адамның хромосомалық тұқым қуалайтын аурулары, олардың алдын алу және емдеуге үлкен уақыт пен күш жұмсалады, олар хромосомалардың саны мен құрылымының өзгеруіне байланысты туындайды. Мысалы, ең танымал аномалия - Даун ауруы - 2 хромосоманың үш есе артуы. Мұндай мутация өте сирек емес, олар 6 нәрестеде кездеседі. Басқа таралған аурулар - Тернер, Эдвардс, Патау синдромдары. Олардың бәрі көптеген бұзылулармен сипатталады: физикалық дамудың кешігуі, ақыл-ойдың артта қалуы, жүрек-қан тамырлары, генитурариндік, жүйке және басқа да кемістіктер. Хромосомалық аномалияларды емдеу әлі табылған жоқ.
бала сау болуы мүмкін, бірақ егер анасы мутант генінің тасымалдаушысы болса, науқас баланы шығару ықтималдылығы 5% құрайды. Қыздар дүниеге сау, бірақ олардың жартысы, өз кезегінде, ақаулы геннің тасымалдаушысы болып табылады. Ауру адам ауруды өз ұлдарына жібермейді. Қыздар ауруға шалдығып, анасы ана бола алады.
Египет қабірінен
Фараон Акенатен мен патшайым Нефертити әдеттен тыс сыртқы көріністе бейнеленген. Бұл суретшілердің көркемдік көзқарасы ғана емес. Бас сүйегінің, кішкентай көздің, ұзын аяқ-қолдардың («паук саусақтары» деп аталатын), иілмеген шин («құс беті») нематикалық ұзартылған, «мұнара» нысаны бойынша, Минковский-Шафар синдромы - мұрагерлік анемиялардың бірі (анемия).
Ресей тарихынан
Соңғы патшаның ұлы Николай II Царевич Алексейдің ұлына қан ұюы бұзылған (гемофилия) табиғатта да мұрагерлік болып табылады. Бұл ауру мата арқылы өтеді, бірақ тек ұл балаларда көрінеді. Гемофилия генінің бірінші иесі Ұлыбританияның ханшайымы Виктория, Алексейдің әжесі болды.
Анықтау қиындықтары
Тұқым қуалайтын аурулар әрқашан туғаннан көрінбейді. Ақыл-есі кемдердің кейбір түрлері баланың сөйлеуіне немесе мектепке бара жатқанда ғана байқалады. Бірақ Goettington-ның (прогрессивті ақыл-ойдың артта қалуының) бір түрі бірнеше жылдан кейін ғана таныла алады.
Сонымен қатар, «тыныштық» гендер тітіркенуі мүмкін. Олардың әрекеті өмір бойы пайда болады - сыртқы жағымсыз факторлардың әсерінен (зиянды өмір салты, бірқатар дәрілер, радиация, қоршаған ортаның ластануы). Егер сіздің балаңыз қауіп тобына түссе, молекулалық-генетикалық тексеруден өтуге болады, ол әр жағдайда аурудың ықтималдығын анықтауға көмектеседі. Сонымен қатар, маман профилактикалық шараларды белгілей алады. Егер ауру гендер басым болса, аурудан аулақ жүру мүмкін емес. Сіз ауру симптомдарын жеңілдете аласыз. Тағы да жақсы, оларды жеткізу алдында ескертуге тырысыңыз.
Тәуекел тобы
Егер сіз және сіздің жұбайыңызда осы факторлардың бірі болса, онда жүктілік алдында медициналық генетикалық кеңес беру керек.
Екі жолда да тұқым қуалайтын аурудың бірнеше жағдайының болуы. Тіпті денсаулығыңыз болса да, сіз ақаулы гендерді тасымалдаушы бола аласыз.
2. Жасы 35 жылдан асады. Жылдар бойы денеде мутация саны жинақталады. Бірқатар аурулардың қаупі экспоненталық өсуде. Даунның ауруымен 16 жастағы аналарға 1: 1640, 30 жастағы балалар үшін - 1: 720, 40 жастағы балалар үшін - 1:70.
3. ауыр тұқым қуалаушылық аурулары бар бұрынғы балалардың туылу.
4. Жүктіліктің бірнеше оқиғасы. Жиі олар ұрықта ауыр генетикалық немесе хромосомалық бұзылулар тудырады.
5. Әйелдің дәрі-дәрмектерді ұзақ уақыт қабылдау (антиконвульсан, антитироид, антитморлы препараттар, кортикостероидтер).
6. Уытты және радиоактивті заттармен, сондай-ақ алкоголизммен және нашақорлықпен байланысқа түседі. Осының барлығы генетикалық мутацияға әкелуі мүмкін.
Медицина дамуының арқасында, қазір барлық ата-аналар - отбасылық тарихын ауыр сырқатты жалғастыру немесе оны тоқтату мүмкіндігі бар.
Алдын алу әдістері
Егер сіз тәуекелге ұшырасаңыз, онда сіз генетикпен консультациялардан өтуіңіз керек. Егжей-тегжейлі асыл тұқымды және басқа да деректерге сүйене отырып, ол сіздің қорқынышыңыздың ақталғанын анықтайды. Егер дәрігер тәуекелді растаса, сіз генетикалық тестілеуден өтуіңіз керек. Ол қауіпті кемшіліктерді алып жүргеніңізді анықтайды.
Егер науқас баланың пайда болу қаупі тым жоғары болса, мамандар индивитталды ұрықтандыруға (IVF) примплантация генетикалық диагнозымен (PGD) өту үшін табиғи тұжырымдаманың орнына кеңес береді. PGD эмбрионнан алынатын бір жасушаны сау немесе ауыр еместігін түсінуге мүмкіндік береді. Одан кейін ғана сау эмбриондар таңдалады және жатырдың ішіне енгізіледі. ТБФ-дан кейін жүктілік деңгейі 40% құрайды (біреуден артық рәсім қажет болуы мүмкін). Эмбрионды тестілеу белгілі бір ауру (ол жоғары тәуекелден алдын-ала анықталған) үшін жүргізіледі. Бұл дегеніміз, соңында туылған бала басқа тұқым қуалайтын аурулардан, оның ішінде тұқым қуалайтын аурулардан қорғалған дегенді білдірмейді. PGD - күрделі және қымбат емес әдіс, бірақ ол шебер қолдарында жақсы жұмыс істейді.
Жүктілік кезінде барлық жоспарланған УДЗ-ға бару және «үш мәрте сынауға» қан тапсыру (патологияның даму қаупін бағалау үшін) қажет. Хромосомалық мутациялардың қауіптілігімен хорионды биопсия орындалуы мүмкін. Аборт жасау қаупі бар болса да, бұл манипуляция хромосомалық ауытқулардың болуын анықтауға мүмкіндік береді. Егер олар табылса, жүктіліктің үзілуі ұсынылады.