Гемоглобиннің жетіспеушілігі
Әдетте гемоглобиннің құрамында төрт протеиндік тізбектен (глобиндер) тұрады, олардың әрқайсысы оттегі тасымалдайтын молекуламен - гемамен байланысты. Глобиндердің екі түрі бар: альфа және бета глобиндері. Жұптасып, олар гемоглобиннің молекуласын құрайды. Глобиндердің әртүрлі түрлерін өндіру теңдестірілген, сондықтан олар қандағы шамамен тең мөлшерде кездеседі. Таласемиямен альфа немесе бетаглобиндердің синтезі үзіледі, бұл гемоглобин молекуласының құрылысына кедергі келтіреді. Қанның қалыпты гемоглобинінің жетіспеушілігі, ол анемияның дамуына және басқа талассемия белгілеріне әкеледі.
Таласемияның екі негізгі түрі бар:
- бета-талассемия - бета-тізбекті өндіру глобинінің бұзылуымен байланысты;
- альфа-талассемия - глобиннің альфа тізбектерінің синтезінің бұзылуымен сипатталады. Екі науқаста да ауырлық дәрежесімен ерекшеленетін бірқатар қосалқы түрлері бар. Альфа-талассемия барлық түрлерінде әлдеқайда оңайырақ.
Бета-талассемияның үш түрі бар: кішігірім талассемия, аралық талассемия және ірі талассемия. Кішкентай талассемия белгілері минималды, бірақ ақаулы гендердің тасымалдаушылары оларды балаға ауыр формамен жібереді. Бета-талассемия жағдайлары бүкіл әлемде тіркелген, бірақ Жерорта теңізінде және Таяу Шығыстағы елдерде жиі кездеседі. Осы аймақтардағы халықтың шамамен 20% -ы (100 млн-нан астам адам) талассемия геніне ие. Бұл Жерорта теңізі елдеріндегі бұл аталмыш аурулардың таралуы, оның атауын түсіндіреді («таласемия» «Жерорта теңізі анемиясы» деп аударылады).
Қан сынақтары
Кішігірім бета-талассемиясы бар науқастар әдетте қалыпты сезінеді және ауруды көрмейді. Көбінесе, ол жалпы қан анализінде байқалмайды. Пациенттерде қалыпты анемия байқалады. Қанның микроскопиялық суреті кеңінен таралған темір тапшылығы анемиясына өте ұқсас. Дегенмен, қосымша зерттеулер бұл бақылау элементінің жетіспеушілігін жоққа шығаруға мүмкіндік береді. Кеңейтілген талдау кезінде қан құрамдастарының сандық теңдестігі анықталды.
Болжау
Кішкентай бета-талассемиясы бар бала қалыпты түрде дамиды және емделуге мұқтаж емес, бірақ ол алыс болашақта, мысалы, жүктілік кезінде немесе жұқпалы аурулар кезіндегі анемияға бейім болуы мүмкін. Кішігірім бета-талассемия безгекке қарсы қорғаныс факторы рөлін атқарады. Бұл Таяу Шығыстағы елдерде талассемияның жоғары таралуын түсіндіреді. Үлкен бета-талассемия бала бета-глобиннің екі ата-анасынан синтездеуге жауапты ақаулы гендерді мұраға қалдырғанда пайда болады және оның денесі қалыпты мөлшерде бета-глобинді шығармайды. Сонымен қатар альфа тізбектерінің синтезі бұзылмайды; олар эритроциттерде ерімейтін қосындылар құрайды, нәтижесінде олардың қан клеткалары мөлшері азайып, бозғылт болады. Мұндай эритроциттердің өмір сүру ұзақтығы әдеттегіден азырақ, жаңадан пайда болған нәрселерді айтарлықтай азайтады. Мұның бәрі ауыр анемияға әкеледі. Дегенмен, бұл анемияның түрі, әдетте, алты ай жасына дейін көрінбейді, өйткені өмірдің алғашқы айларында гемоглобин деп аталатын қандағы гемоглобин әдеттегі гемоглобинмен алмастырылады.
Белгілері
Үлкен талассемиясы бар баланың денсаулығы нашар көрінеді, ол апатетикалық және бозғылт, дамуында артта қалуы мүмкін. Мұндай балалар тәбетті төмендетуі мүмкін, олар салмағын жоғалтпайды, олар кеш кете бастайды. Ауру баланың мінез-құлық бұзылыстарымен бірге жүретін ауыр анемия дамиды:
- әдеттегі бет құрылымы (моңғолиялы тұлға деп аталады);
- сүйектердегі тән өзгерістер - сүйек миының гиперплазиясына байланысты «жасырылған сүйегінің» симптомы (инелер периостозы) - радиологиялық;
- жіңішке және сүйектердің сынуы.
Талассемия - емделмейтін ауру. Пациенттер өмір бойы байланысты бұзылулардан зардап шегеді. Емдеудің қазіргі заманғы әдістері науқастың өмірін ұзарта алады. Ірі бета-талассемияны емдеу үшін негіз болып табылады. Диагноздан кейін науқасқа қан құюы, әдетте 4-6 аптаға созылады. Мұндай емдеудің мақсаты - бұл соманы ұлғайту; қан клеткалары (қанның формуласын қалыпқа келтіру). Қан құюдың көмегімен анемияны бақылап отырады, бұл баланың қалыпты дамуына мүмкіндік береді және сүйектердің тән деформациясын болдырмайды. Көптеген қан құюға байланысты негізгі мәселе - бұл организмге улы әсер ететін темірдің артық тұтынылуы. Жоғары темір бауыр, жүрек және басқа мүшелерді зақымдауы мүмкін.
Уытты емдеу
Уыттануды болдырмау үшін венаға инъекциялық есірткі деферохамин. Әдетте аптасына 5-6 рет сағ сегіз сағаттық инфузия деферохаминді тағайындаңыз. Артық темірді алуды тездету үшін С дәруменін ауызды қабылдау ұсынылады, бұл науқас пен оның жақын адамдарына өте ауыр жүктеме болып табылады, сондықтан емделушілер жиі стандартты емдеу режимдерін ұстанбайтыны таңқаларлық емес. Мұндай терапия үлкен бета-талассемиясы бар науқастардың өмір сүру ұзақтығын айтарлықтай арттырады, бірақ оны емдейді. Пациенттердің кішкене үлесі 20 жасқа дейін өмір сүреді, олардың болжауы қолайсыз. Емдеуге қарамастан, балапанның мұндай түрлері сирек ерте жетеді. Таласемияның жиі көрінісі - көкбауырдың кеңеюі, оның құрамында қызыл қан жасушаларының жинақталуы, бұл қанның анемиясын күшейтетін қанмен шектеледі. Таласемиямен ауыратын науқастарды емдеу үшін олар кейде көкбауырды (спленэктомия) хирургиялық жолмен алып тастауға барады. Алайда, спленэктомияға ұшыраған науқастарда пневмококк инфекциясына сезімталдық жоғарылайды. Мұндай жағдайларда егу немесе өмір бойы профилактикалық антибиотиктер ұсынылады. Кішігірім және үлкен бета-талассемиядан басқа, аралық бета-талассемия және альфа-талассемия да бар. Жүкті әйелдерді кішкентай талассемия белгілерімен қарау ұрықтың ауыр түрлерінің болуын анықтайды. Бета-талассемияның үшінші түрі бар, ол аралық бета-талассемия деп аталады. Бұл ауру ауырлық дәрежесінде шағын және үлкен нысандар арасында. Аралық талассемиясы бар науқастарда қандағы гемоглобиннің деңгейі біршама азаяды, бірақ пациенттің салыстырмалы түрде қалыпты өмір сүруіне мүмкіндік беру үшін жеткілікті, мұндай науқастар қан құюды қажет етпейді, сондықтан олар денедегі артық темірге байланысты асқынулардың әлдеқайда төмен екендігіне байланысты
Болжау
Альфа-талассемияның бірнеше түрі бар. Сонымен қатар ірі және кішкентай нысандарда нақты бөліну жоқ. Бұл гемоглобинді құрайтын альфа глобинінің тізбегін синтездеуге жауапты төрт түрлі геннің болуына байланысты.
Ауырлық ауырлығы
Аурудың ауырлығы төрт мүмкін геннің қаншалықты ақаулы екеніне байланысты. Егер бір ғана генге әсер етсе, ал қалған үшеуі қалыпты болса, пациент әдетте қанға елеулі ауытқуларды көрсетпейді. Алайда, екі немесе үш геннің зақымдануы біртіндеп нашарлайды. Бета-талассемия сияқты, альфа-талассемия безгектің эндемиялық аймағында да кең таралған. Бұл ауру Оңтүстік-Шығыс Азияға тән, бірақ Таяу Шығыста және Жерорта теңізінде сирек кездеседі.
Диагностика
Альфа-талассемия диагнозы қан анализінің нәтижелеріне негізделген. Ауру ауыр анемиямен жүреді. Бета-талассемиядан айырмашылығы альфа-талассемиясы бар гемоглобиннің HA2 жоғарылауы болмайды. Үлкен бета-талассемия туылудан бұрын анықталуы мүмкін. Егер жоспарланған зерттеудің тарихына немесе нәтижелеріне сүйене отырып, әйел кішкентай талассемияға арналған геннің тасымалдаушысы болса, болашақ әкесі таласемияға да қарайды. Кішкентай талассемияға арналған ген екі ата-анаға анықталған кезде, ұрықтың қанының негізінде жүктіліктің бірінші триместрінде дәл диагноз жасалуы мүмкін. Үлкен бета-талассемии белгілері пайда болған кезде ұрықта аборт көрсетіледі.