Зерттеудің заманауи әдістері хромосомалық деңгейде, тіпті ана құрсақында да оның денсаулығының жай-күйін анықтауға мүмкіндік береді.Пренатальды диагностиканың артықшылықтары қандай, ол ана мен баланың денсаулығына қауіп төндіреді ме? Болашақ нәрестені антенатальді зерттеу ананың нәрестенің сау екендігіне сенімді болуға мүмкіндік береді.
Жүкті әйелдерді перзенталді тексеру
Баланы күтіп отырған кез-келген отбасы қиындық пен күмән тудырады. Болашақ ата-аналарды сендіру үшін оларды босату үшін перзенталді скрининг уақытында және саналы түрде жүргізілуі мүмкін. Бұл не? Дәрігерлер үшін «пренаталь» сөзі «пренаталь» терминімен белгіленеді. «Скрининг» ағылшын тілінен экранды экранға шығарады және «саптау» деп аударылады. Бұл диагноз әдісі әлемде соңғы 25 жылда қолданылған. Оның мәні - жүкті әйелдердің санынан дәліректегі перинаталдық зерттеуге мұқтаж адамдар. Хромосома деңгейінде әдіс сізге анықтауға мүмкіндік береді: сіздің туылған нәрестеңіздің денсаулық жағдайы қандай? Скрининг ең алдымен туа біткен патологияның алдын алуға бағытталған: Down's ауруы, нейрондық түтік ақаулары (гидроцефалия, жұлын мүйізі және т.б.), іш қабының қабынуы, туа біткен жүрек аурулары, бүйрек және кейбір басқа да жиі кездесетін аномалиялар ұрық. Бұл тізімде Down's ауруы неге бірінші болып келеді?
Жаңа туылған нәрестелер арасында бұл жиі кездеседі, Украина мен Ресейде оның жиілігі 750-800 туғандар үшін бір жағдай. Баланың болашағын антенатальды зерттеу ерте кезеңде аурумен күресуге көмектеседі.
Сұрақ тудыратын кез-келген жүкті әйел: Менің балам денсаулығы ма? Жүкті әйел балаға денсаулығында елеулі ауытқулар болған жағдайда да, өз денесі мен баласына немесе жүктілікке кедергі жасамайтын адамдарға араласуды әдейі қабылдамайды.
Туған нәрестенің дамуындағы бұзылыстардың басым көпшілігі жүктіліктің 11 аптасынан кейін ғана анықталады.
Бірінші триместрде скрининг өткізгенде (14 аптаға дейін) диагностикалық дәлдік шамамен 90%, ал екінші (15-16 апта) - 60%.
Баладағы хромосомалық ақаулардың толық болуын тексеру үшін инвазивті процедураны дереу орындау керек (тіпті ана мен балаға медициналық араласуды қоса алғанда неғұрлым мұқият диагностикалау әдісі), тіпті скрининг нәтижелерінсіз. Қалыпты нәтиже сау баланың тууына 100% кепілдік емес. Неліктен компьютер есептеуі қажет?
Бала болашағын алдын-ала қарау нәтижелерін бағалау және хромосомалық бұзылулармен босанудың компьютерлік есебінсіз скрининг ақпараттылыққа жатпайды. Өкінішке орай, кейбір пациенттер зертханаларда сынақ жүргізеді және тәуекелді есептемей, нәтижелермен дәрігерге келеді. Мұндай жағдайда ананың тәуекелге ұшырауы мүмкін еместігін анықтау мүмкін емес.
Бұл қауіпті емес пе?
Болашақ баланы скрининг және пренатальдық зерттеу әдістері мүлдем қауіпсіз зерттеу. Скрининг жүктіліктің түрлі кезеңдерінде жүргізіледі. Қазіргі уақытта жүктіліктің алғашқы триместрінде хромосомалық ауруларға арналған пренатальды скрининг 11-14 аптаға тиімдірек болып табылады. Айтпақшы, жүктілік жасын қабылдаудың болжамды күнінен емес, өткен айдың бірінші күнінен бастап бағалау керек. Барлық скрининг көрсеткіштері арнайы компьютерлік бағдарламаға енгізіледі, ол сонымен қатар әйелдің жасын, салмағын, алдыңғы жүктіліктің және босанудың тарихын қамтиды. Осыдан кейін компьютерлік бағдарлама хромосомалық бұзылыстары бар балаға тән тәуекелді есептейді. Егер бұл жоғары болса, мұндай дәрігерлер ұрықтың хромосомалық жиынтығын анықтауға неғұрлым нақты әдістерді ұсынуы мүмкін: хорионды вилус биопсиясы, амниозды сұйықтықпен амниоцентез және кордосентез (бұл жағдайда баланың кіндік қабығының қанын тексеріңіз).
Болашақ баланы қандай диагнозды және пренатальдық зерттеуді таңдауға болады?
Вилус хорионын зерттеу (болашақ плацента). Жүктіліктің 10 аптасынан бастап жүргізіледі. Ерте кезеңдерде аурудың болуын / болмауын анықтауға мүмкіндік береді. Аборттың жоғары болуы (2 - 3%). Хромосомалық бұзылыстары бар балаға қауіп төндіретін науқастар.
Диагностикалық амниоцентез
Жүктіліктің 16-17 апталарында жүзеге асырылады. Амниотикалық сұйықтықта «құбылмалы» жасушалар зерттеледі. Бұл процедура жүктіліктің сақталуы үшін ең қауіпсіз болып табылады, түсік түсіру қаупі 0,2% аспайды. Жүктіліктің жеткілікті ұзақ кезеңі. Нәтижені алу үшін 2-3 апта кетеді.
Хромосомалық бұзылыстары бар баланың орташа тәуекеліне ие науқастар.
Кордосентезді кімге ұсынылады?
Фетальды қан анализі. Ол 20 аптадан кеш емес өткізіледі. Нәтижені алудың тиімділігі тіпті жүктіліктің соңында да оңтайлы болады. Сондықтан асқынулардың жоғары қаупі сирек пайдаланылады. Хромосомалық бұзылыстары бар балаға қауіп төндіретін аналар.
Ана мен бала үшін болашақ баланың инвазиялық араласуы мен пренатальді зерттеуі қаншалықты қауіпті?
Көптеген зерттеулер осы процедуралардың қауіпсіздігін растайды, егер дәрігер жоғары біліктілігі бар болса және зерттеу барысында қарсы болмаса. Егер жүктілік кезінде асқынулар пайда болса, дәрігер манипуляцияларды жүзеге асырудан бас тартады.