Туа біткен кемістігі бар баланың туылуында әлі де жас жұп ешқашан сау баланың дүниеге келуі мүмкін емес. Балаңызды отбасына алып шығу немесе оны беру - бұл ар-ождан және әрбір адамның абыройы. Тоғыз ай бойы өз баласын жүрегіне салып, ата-баба ауруының ауырсынуын бастан өткізген әрбір ана, оның туғанына қарамастан, баланы тастай алады.
Ұрықтың туа біткен кемістіктерінен, өкінішке орай, ешкім иммунитет емес. Болашақ ата-аналар салауатты өмір салты қандай жолмен жүрмеген болса, олар да тәуекел тобына енеді. Статистикаға сәйкес, әлемде кемістігі бар және кемістігі бар балалардың шамамен 5% дүниеге келеді.
Жоғарыда айтылғандарға сүйене отырып, дәрігерлер ең кішкентай отбасын күткен бала туралы толық ақпаратпен қамтамасыз етуге тырысады. Қазіргі заманғы дәрігерлердің негізгі міндеті ұрықтың туа біткен ауруларын анықтау, оның даму перспективаларын анықтау болып табылады.
Ұрықтың бұзылыстары туа біткен және ішкі даму процесінде сатып алынған. Ұрықтың бұзылыстарын диагностикалау өте қиын, өйткені олар өз көріністерінде күтпеген. Бұл диагностиканы келесі мамандар жүргізеді: акушерия, генетика, неонатологтар.
Даун ауруы. Бұл хромосомалық ауру сирек емес, себебі Даун синдромы 800-ден 1 жаңа туғаннан туады. Даун синдромы хромосома жиынтығында аномалияға негізделген. Мұның себептері толығымен түсіндірілмеген - 21 жұпдағы ұрықтандырылған жұмыртқаны дамыту кезінде 2 хромосоманың орнына піседі - 3. Даун синдромы бар адамдар деммения мен физикалық бұзылулардан зардап шегеді. Ал әйелдің қартайғаны Даун синдромымен балаға тәуелді болады.
Фенилкетонурия. Бұл психикалық ауытқулармен және физикалық дамудың бұзылуымен сипатталатын тұқым қуалаушылық ауру. Бұл туа біткен ауру фенилаланиннің бұзылған амин қышқылымен алмасуымен байланысты. Бұл ауру өмірдің 5-ші күні барлық нәрестелерде анықталады. Ауру анықталса, жаңа туған нәресте аурудың дамуына жол бермейтін арнайы диета тағайындалады.
Гемофилия. Бұл туа біткен ауру анадан балаға беріледі. Оның көріністері - бұл қан ұйығыштығы, қан кету.
Ұрық дамуының туа біткен пайғамбарлары жүктіліктің ерте кезеңінде өте жиі кездеседі, егер ұрықтың әртүрлі жағымсыз факторларға әсері болса, мысалы сәуле (рентген), дәрігерді жазбай дәрі-дәрмектерді қолдану (әсіресе жүктіліктің алғашқы айларында емдеуге қауіпті), ішу, жаман әдеттер , улы заттармен байланыста.
Сондай-ақ, ұрықтың туа біткен кемістігі төмендегілерді қамтиды: жүрек кемістіктері, қосымша саусақтар мен аяқтар, «қоян» ерні, жамбас дислокациясы.
Туа біткен ақаулары бар балаға тән тәуекелге ұшыраған отбасылар:
- тұқым қуалайтын аурулары бар отбасылар;
- туа біткен кемістіктермен ауыратын балалары бар отбасылар;
- туылған немесе туылған балалар болған отбасылар;
- 40 жастан кейінгі отбасылар.
Қазіргі заманғы медицина ұрықтың туа біткен кемістіктерін бастапқы кезеңдерде диагностикалау әдістеріне ие. Жүктіліктің 13-ші аптасына дейін УДЗ ұрықтың Даун синдромын анықтау үшін жасалады. Жүктіліктің 24-ші аптасына дейін ұрықтың бұзылыстары үшін жүкті әйелдің қан сынағы қабылданады. Жүктіліктің 20-шы және 24-ші апталары арасында мидың, тұлғаның, жүрек, бүйректің, бауырдың, аяқтың аяқ-қолының дамуын тексеретін терең ультрадыбыстық зерттеу жүргізіледі.