«Метаболизм» термині метаболизмдік ауытқулар жағдайында негізгі қоректік заттарды - ақуыздарды, майларды және көміртектерді бөліп алу үрдістерінің жиынтығын білдіреді. Осы мақалада көмірсулар мен белоктардың метаболизмін бұзу зерттелді.
Көмірсулар
Көмірсулар - көміртек, сутегі және оттегіден тұратын молекулалар. Қарапайым және күрделі көмірсулар бар. Қарапайым көмірсулар моно- және дисахаридтерге бөлінген қантпен ұсынылған. Қарапайым көмірсулардың ең маңыздысы глюкоза моносахарид болып табылады. Кешенді көмірсулар немесе крахмал сияқты полисахаридтер күрделі құрылымға ие. Асқазан-ішек жолында ассимилирлеу үшін тамаққа кіретін барлық көмірсулар қарапайым қантқа бөлінуі керек.
Белоктар
Ақуыздар аминқышқылдар тізбегінен тұратын үлкен молекулалар болып табылады. Әрбір протеин аминқышқылдарының өз тізбегіне ие бірегей құрылымға ие. Әдетте, метаболизм процесінде ірі ақуыз молекулалары олардың құрамдас аминқышқылдарына бөлінеді. Бұл амин қышқылдары дененің энергия көзі ретінде пайдаланылады немесе басқа протеиндердің синтезіне қатысады.
Ферменттік жүйелер
Көмірсулар мен белоктарды бөлу процесі ағзаның ферменттік жүйелерінің толық жұмысына байланысты. Тіпті бір ферменттің жетіспеушілігімен метаболизм процесі үзіледі, бұл, мысалы, туа біткен метаболикалық бұзылыстарда байқалады. Метаболикалық бұзылулардың көптеген түрлері бар, бірақ олар өте сирек кездеседі.
Тұқым қуалаушылық
Туа біткен метаболикалық бұзылулар генетикалық ауруларға жатады және әдетте автозомдық рецессивтік түрде мұраланған. Сонымен қатар ауруды дамыту үшін балаға екі ақаулы ген алуы керек: біреуі әкесі мен біреуі анасынан.
Диагностика
Метаболические бұзылу диагнозы болуы мүмкін перенатальном кезеңде, туғаннан кейін бірден немесе үлкен жастағы балалар. Баланың туылуына дейін, егер отбасында метаболикалық бұзылулар болған болса, осы топтың ауруларына күмәндануға болады.
Жаңа туылған нәрестелердегі белгілер
Туа біткен метаболическим бұзылыстары бар нәрестелер әдетте өмірдің алғашқы апталарында ауырған көрінеді. Олар жиі жақсы эмченбейді, ұйқысыз және жалқау, тіпті комаға дейін. Кейбір жағдайларда конвульсиялар дамиды. Бұл белгілер аурулардың осы тобына тән емес. Туа біткен метаболикалық бұзылыстары бар науқастардың тән ерекшелігі - бұл терінің ерекше иісі.
Ересек жастағы белгілер
Егер аурудың аға буынында диагноз қойылса, баланың аурудың жеңіл дәрежесі бар болуы мүмкін. Мұндай балаларда егде жастағы сияқты, аурудың ұқсас белгілері бар, сондай-ақ психикалық дамуы мен физикалық дамуы. Басқа белгілері құсу, конвульсия және комаға жатады. Көмірсулар алмасуының негізгі бұзылулары галактоземия мен гликогенез болып табылады. Осындай белгілері бар аурулар ферменттер синтезіндегі ақаулармен байланысты. Емдеу ерекше диетаны тағайындаудан тұрады. Галактоземия - көмірсулар метаболизмінің мұрагерлік бұзылуы. Моносахарид галактозасы - емшек сүті мен сүт қоспаларының негізгі көмірсулар компоненті - лактозаның бөлігі.
Ферменттердің жетіспеушілігінің организмге әсері
Галактоземиямен метаболизмнің негізгі ферменттерінің жетіспеушілігі - галактоза-1-фосфатридил-трансфераза. Ол болмаған кезде галактозаның глюкозаға айналу процесі (дене үшін негізгі энергия көзі) бұзылады. Галактоземиясы бар балаларда галактозаның жоғары деңгейі және глюкоза деңгейінің төмендеу үрдісі бар. Бұл ауруды ана мен әкеден де мұра етуі мүмкін.
Белгілері
Туылған кезде галактоземиясы бар балалар дені сау құрбыларынан айырмашылығы жоқ, бірақ олардың жағдайы тамақтану басталғаннан кейін (емшек немесе бөтелке) нашарлай бастайды. Келесі белгілер дамиды:
- сарғаю (көздің терісі мен склерасы сары түске ие болады);
- Бауырдың кеңеюі;
- бауыр жеткіліксіздігі.
Емдеу және болжау
Емдеу лактозасыз және глютенсіз диетаны тағайындаудан тұрады. Ерте емдеу бауырдың созылмалы дамуының және дамудың кешігуі және катаракта сияқты басқа асқынулардың дамуына жол бермейді. Дегенмен, ерте жастан қажетті тамақтануды сақтауға қарамастан, галактоземиясы бар балаларда жиі оқу қиындықтары болады. Гликоген адам ағзасындағы энергия сақтаудың негізгі нысаны болып табылады. Оның үлкен молекуласы глюкозаның кішігірім молекулаларынан тұрады. Денеге энергия көзі ретінде глюкоза қажет болғанда, белгілі гормондардың әсерінен гликогеннен босатылады. Гликогеннің қоры бұлшықеттерде және бауырда кездеседі.
Ферментативті ақаулар
Гликогенездерде гликогенді сақтау үрдістерінің бұзылуы байқалады, бұл глюкозалық дүкендердің болмауына әкеледі. Гликогеназдардың дамуына әкелетін ферменттік жүйелерде ақаулардың бірнеше түрі бар. Ферменттің синтезіне байланысты ауруды сүйемелдеуге болады
бұлшықеттердің зақымдануы мен әлсіздігі, бауырға немесе жүрекке зақым келтіру. Мұндай балаларда қан глюкозасын (гипогликемия) сыни азайту мүмкіндігі бар.
Емдеу тактикасы
Гликогенозы бар балалар қан глюкозасының деңгейін төмендету үшін 24 сағаттық үздіксіз емдеуді талап етеді. Олар жиі тамақтанады. Тамақты әдетте тамақтандыру мүмкін емес нәрестелер насогастический түтік арқылы беріледі (мұрыннан асқазанға салынған түтік). Қан глюкозасының деңгейін төмендету үрдісі бар ұйқы кезінде көмірсуларға қажет ететін балаларға арналған назогастрлық түтік қажет болуы мүмкін. Егде жастағы балаларға жүгері крахмалымен (әр түрлі қарапайым қанттан тұратын кешенді көмірсулар) диеталық емдеу тағайындалады. Бұл қанға глюкозаның ағынын бәсеңдетуді және оның деңгейін нормада сақтауды қамтамасыз етеді. Ақуыз метаболизмінің туа біткен кемістіктері сирек кездеседі, бірақ олар баланың денесіне айтарлықтай әсер етуі мүмкін. Олардың ең көп тарағандары - фенилкетонурия, тирозинемия, гомоцистинурия және валинеллезинурия. Ақуыз зат алмасуының туа біткен бұзылыстарының көптеген түрлері бар. Олардың ең көп тарағандары - фенилкетонурия, тирозинемия, гомоцистинурия және валинеллезинурия.
Фенилкетонурия
Фенилкетонурия - фенила-нингидроксилаз ферменті жетіспеушілігімен сипатталатын ауру. Фенилкетонурияның жиілігі 1: 10,000-дан 1:20 000-ға дейін тірі туған. Бұл метаболизмнің ең көп кездесетін ауруларының бірі, бірақ оның ауруы жеткіліксіз.
Ферменттердің жеткіліксіздігі
Фенилкетонуриядағы ферменттердің жетіспеушілігі аминқышқылдардың фенилаланині мен оның метаболиттері - фенилкетондардың қан деңгейінің артуына алып келеді. Олар пациенттің зәрінде пайда болады (демек, аурудың атауы). Сонымен қатар, фенилаланин баланың қанындағы қан деңгейі клиникалық маңызды деңгейге көтеріледі де, емшек сүтімен 4-5 күн кетеді. Көптеген елдерде туылғаннан кейінгі аптада нәрестелер осы патологияға тексеріледі. Зертханалық талдау үшін баланың өкшесінен қан үлгісі алынады.
Диетотерапия
Қандағы фенилаланиннің төмен деңгейін сақтай отырып, бала әдетте өсіп, дами алады. Фенилаланин қоспағанда, диета емдеудің қолайлы әдісі болып табылады және оны өмір бойы сақтау керек. Емдеу болмаған кезде бұл балалар эпилепсияның ауыр түрі, нәрестелік спазмы деп аталатын, физикалық және ақыл-ой дамуының кешігуі. Оқудың дәрежесі әртүрлі болуы мүмкін, бірақ олардың IQ-ларының құрдастарына қарағанда әлдеқайда төмен. Тиросинемия - сирек ауру. Ақуыз зат алмасуының бұзылыстарының көпшілігі сияқты, бала да ата-анасының екеуінен де ақаулы гендерді жіберген кезде дамиды. Триосинемия фенилкетонурияға қарағанда шамамен 10 есе жиі кездеседі. Ауру фумарила ацетоасетаз ферменттерінің жетіспеушілігімен сипатталады және қандағы тирозин мен оның метаболиттерінің деңгейін жоғарылатуымен бірге жүреді.
Белгілері
Тирозинемиямен ауыратын науқастарда бүйрек және бауыр жеткіліксіздігі дамиды. Әсіресе тез ауруды ауыратын нәрестелерде көрінеді. Неғұрлым ауыр нысандар бауырдың және бүйрек функциясының созылмалы бұзылуымен сипатталады. Тирозинемиямен ауыратын балалар көбінесе гепатоманы (бауыр ісігі) дамытады.
Емдеу
Тирозинді қамтитын өнімдерді шектейтін терапевтік диета және азық қоспаларын қолдану науқастың қан суретін жақсартады. Дегенмен, диета бауырдың зақымдануын болдырмауы мүмкін. Көптеген жағдайларда пациенттер бауыр трансплантациясын қажет етеді. Соңғы кезге дейін бұл операция емдеудің жалғыз тиімді әдісі болды. Дегенмен қазіргі кезде бауырдың жеткіліксіздігі мен бауыр ісіктерінің дамуына жол бермейтін дәрі-дәрмектер әзірленуде. Хомоцистинурия - нәресте кезіндегі көрінетін ауыр метаболикалық бұзылыс. Бұл ауру цистатион синтетазы ферментінің жетіспеушілігімен сипатталады. Хомокистинурия өте сирек кездеседі - 350 000 нәрестенің шамамен 1-і.
Сипаттамалары
Гомоцистинуриялы балалар:
- дене дамуын бұзу;
- дене салмағының болмауы;
- төмен IQ деңгейінде ақыл-ойдың артта қалуы;
- конвульсияға бейімділік;
- көздің линзасының шығуын (сублухациясын);
- әдеттен тыс биік және ұзақ саусақтар.
Хомокистинурия миокард инфарктісі мен инсульттің жоғарлауымен бірге жүреді. Сондай-ақ, мінез-құлқымен айналысатын жүріс (Charlie Chaplin деп аталатын жол) болуы мүмкін. Кейбір балалар эпилептической тәркілеу жасайды. Гомоцистинуриямен ауыратын науқастардың жартысына жуығы дәрумені B (пиридоксин) емдеуге жақсы жауап береді, бұл ақаулы ферментті белсенділігін арттырады. Бұл витамин ет, балық және тұтас дәндерден табылғанымен, азық-түлікпен қамтамасыз етуге қарағанда әлдеқайда жоғары дозаларда қажет. В дәруменімен емдеу тиімді болмаса, амин қышқылының метионині бар және басқа амин қышқылының, цистеиннің құрамындағы өнімдерді шектейтін диета тағайындалады. Валиноолезинурия аминқышқылдардың метаболизмінде сирек кездесетін бұзылыс болып табылады. Бұл 200 000 нәрестеге шаққанда 1 жағдайда орын алады. Ауру аминқышқылдардың тармақталған тізбегі бар деңгейінің артуымен сипатталады.
Белгілері
Аурудың көптеген белгілері бар. Оның айрықша ерекшелігі - несеппен картон сиропының иісі. Валинолезинурия келесі симптомдармен сипатталады: баланың ауыр көрінісі; конвульсиялар; қалыптыдан гөрі қышқыл қан реакциясы, қандағы қант деңгейінің сыни төмендеу үрдісі. Егер диагноз өмірдің алғашқы күнінде жасалса, қолайлы болжам жасалуы мүмкін. Дегенмен, валинеллезинуриямен ауыратын көптеген жас балалар ерте жаста өледі. Құтқарушылар мидың дамуында ауытқулар болуы мүмкін және жиі оқу қиындықтарын сезінуі мүмкін.