Duchenne бұлшықет дистрофиясы (mdd)
Duchenne бұлшықет дистрофиясы бұл аурудың ең таралған формаларының бірі болып табылады. Ауру өмірдің екінші жылында байқалады және тек X-байланыстырылған мұра түріне байланысты ұлдарда кездеседі. DMD үшін келесі белгілер тән.
■ Бұлшықет әлсіздігі. Баланың жаяу жүру немесе қолдың қозғалысы қиын болғанда байқалады. Бала жаяу серуендеуді бастай алады, баспалдаққа көтеріле алмайды, қолдарымен ғана тұра алады. Жыныс қабатының бұлшықеттерінің әлсіздігінен туындаған соңғы симптом Гауэр симптомы деп аталады.
■ Бұлшық еттерде тыныштық сезінбесе де, басылған кезде ешқандай ауырсыну болмаса да, науқас белгілі бір әрекеттерді орындауға қиын болады. Ауырған бұлшықеттер әлсіз, бірақ көбінесе кеңейтілген көрінеді - бұл құбылыс псевдогиертрофия деп аталады.
■ Ұтқырлықты шектеу. ДМҚ-ның соңғы сатыларының сипаттамасы. Кейбір бұлшықеттер әлсірегенде олардың антагонисттік бұлшықеттері күшті болып қалады және науқас балалар, мысалы, бас киіммен жүре бастайды. Дененің позициясын сақтау қиынға соғып, науқастар мүгедектер арбасын қажет етуі мүмкін.
■ Пациент прогрессивті деформация және сүйектердің иілуін дамытады, таусылғанда және 10 жасқа толғанда пациенттердің көпшілігі мүгедек болады. Пациенттер әдетте 20 жасқа дейін өледі. Өлімнің себебі - тыныс алу бұлшықеттерінің әлсіреуі немесе жүрек қамауымен бірге жүретін өкпе инфекциясы.
Бұлшықет дистрофиясының жекелеген түрлері
Бұлшықет дистрофиясының басқа да көптеген түрлері бар. Беккердің бұлшықет дистрофиясы - бұл 5-тен 25 жасқа дейінгі Дюшеннтен гөрі X-хромосомамен байланысты аурулар. Мұндай дистрофиямен ауыратын адамдар DMD-ге қарағанда ұзағырақ өмір сүреді. Эпизодтың дистрофиясы екі жыныстағы адамдарда жиі кездеседі және әдетте 20-30 жасында көрінеді. Дистрофияның осы түрінен зардап шегетін адамдардың шамамен 50% әлсіздігі төменгі белдегіге енбейді, ал басқалары төменгі аяғындағы бұлшықеттердің алдымен зардап шегеді, ал иық белесіндегі әлсіздік шамамен 10 жылдан кейін пайда болады. Аурудың басталуы, әдетте, жоғарғы қолдарында болатын науқастарда әдетте өте жақсы болады. Бүйрек бұлшықет дистрофиясының иық-флэш автозомдық басым механизмімен мұраланған және екі жыныстың да жиі-жиі әсер етеді. Ол кез-келген жаста болуы мүмкін, бірақ ол әдетте жасөспірімдерде алғаш рет пайда болады. Дистрофияның бұл түрі «pterygoid» скапуляциямен сипатталады. Кейбір адамдарда лимфозды лордозы бар (омыртқаның қисаюы). Бет бұлшық еттерінің әлсіздігі адамдар дірілдей алмайды, еріндерін тартады немесе көзді жабады. Бұлшықеттердің қандай топтарына әсер етсе, ұстап тұру және кішкене саусақтардың қозғалысы әлсіреп қалуы немесе «ілмекпен тоқтауы» мүмкін. Бұлшықет дистрофиясының емі жоқ, бірақ респираторлық және зәр шығару жолдары инфекциялары сияқты асқынулар антибиотиктерді талап етеді.
Емдеу келесі әрекеттерді қамтиды:
■ дене жаттығулары - бұл әлсіздік пен қозғалыстың шектелуін бәсеңдетуі мүмкін; жаттығу кешендері физиотерапевттың бақылауымен өте пайдалы.
■ Қысқартылған үрдістердің пассивті созылуы.
■ Омыртқаның деформациялары мен қисықтары пайда болған кезде коррекциялық корсет қажет.
■ Қысқартылған сіңірлердің хирургиялық тартуы.
■ Психологиялық көмек өте маңызды; отбасына және тұрмыс жағдайына қажетті тіршілікті қамтамасыз ету.
Болжам және ауру
Кейбір жағдайларда, әсіресе Дюшенннің дистрофиясымен, аурудың болжауы қолайсыз. Мүгедектік деңгейі өте маңызды болуы мүмкін, уақыт өте келе науқастар жаяу жүруді тоқтата алады. Көптеген емделушілердің иық қорғаныс дистрофиясы бар науқастардың көпшілігі 20-40 жылдан кейін, ал кейде одан да көп өмірді біршама өзгерткеніне қарамастан, толығымен жүргізуге көмектеседі. Жасөспірім кезіндегі бұлшықет дистрофиясын дамытатын адамдар, әдетте, жақсы болжауға ие. Бұлшықет дистрофиясын алдын-алу мүмкін емес, бірақ ақаулы генді ашу ген терапиясының ықтималдығын арттырды.
Аурудың таралуы
Бұлшықет дистрофиясы өте сирек кездесетін ауруы болып табылады, бірақ ол барлық нәсілдік адамдар арасында бүкіл әлемде кеңінен қолданылады. Ең жиі кездесетін формасы - бұлшық етті бұлшықет дистрофиясы - 10 000 ұлға шаққанда шамамен 3 жағдай жиілігімен жүреді.
Себептер
Бұлшықет дистрофиясының барлық түрлері генетикалық себептермен туындайды, бірақ бұлшықет тінінің деградациясының нақты себебі белгісіз. Мүмкін, негізгі себебі - бұл бұлшықет талшығының бұзылуына ықпал ететін протеаздарды (ферменттер) белсендіретін клеткаға кальций иондарын бақылаусыз өтетін клетка мембранасының бұзылуы. Жеткізу алдында амниотикалық сұйықтықты зерттеу түрінде праценттік диагноз. Дегенмен, бұлшықет дистрофиясынан зардап шегетін ата-аналар, балаға дейін, медициналық генетикалық кеңеске мұқтаж.
Диагностика
Әдеттегі баяу дамып келе жатқан жағдайлар клиникалық көрінеді. Пациенттерде, әсіресе Дюшеннің дистрофиясымен, қандағы креатин киназының жоғары деңгейі бар. Дистрофияны басқа бұзылулардан ажырату үшін электромиографияны орындау қажет болуы мүмкін. Диагностика әдетте биопсияны растайды; Гистохимиялық зерттеулер дистофияны миопатиялардың басқа түрлерінен ажыратуға көмектеседі.